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1.
Mutant SOD1 aggregates formed in vitro and in cultured cells are polymorphic and differ from those arising in the CNS.
J Neurochem
; 164(1): 77-93, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326589
2.
Widespread CNS pathology in amyotrophic lateral sclerosis homozygous for the D90A SOD1 mutation.
Acta Neuropathol
; 145(1): 13-28, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385230
3.
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity.
Brain
; 145(3): 872-878, 2022 04 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788402
4.
The molecular pathogenesis of superoxide dismutase 1-linked ALS is promoted by low oxygen tension.
Acta Neuropathol
; 138(1): 85-101, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30863976
5.
Pyrimethamine significantly lowers cerebrospinal fluid Cu/Zn superoxide dismutase in amyotrophic lateral sclerosis patients with SOD1 mutations.
Ann Neurol
; 81(6): 837-848, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28480639
6.
Mutant superoxide dismutase aggregates from human spinal cord transmit amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 136(6): 939-953, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30284034
7.
SOD1 aggregation in ALS mice shows simplistic test tube behavior.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(32): 9878-83, 2015 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26221023
8.
Structural and kinetic analysis of protein-aggregate strains in vivo using binary epitope mapping.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(14): 4489-94, 2015 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25802384
9.
Extensive size variability of the GGGGCC expansion in C9orf72 in both neuronal and non-neuronal tissues in 18 patients with ALS or FTD.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3133-42, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712133
10.
Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation.
N Engl J Med
; 381(5): 486-488, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31314961
11.
Global structural motions from the strain of a single hydrogen bond.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(10): 3829-34, 2013 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431167
12.
Expression of wild-type human superoxide dismutase-1 in mice causes amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(1): 51-60, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23026746
13.
Plasma extracellular superoxide dismutase concentration, allelic variations in the SOD3 gene and risk of myocardial infarction and all-cause mortality in people with type 1 and type 2 diabetes.
Cardiovasc Diabetol
; 14: 845, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25855220
14.
Mutant superoxide dismutase-1 indistinguishable from wild-type causes ALS.
Hum Mol Genet
; 21(16): 3568-74, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22595972
15.
Dysregulation of intracellular copper homeostasis is common to transgenic mice expressing human mutant superoxide dismutase-1s regardless of their copper-binding abilities.
Neurobiol Dis
; 54: 308-19, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23321002
16.
VEGF is a modifier of amyotrophic lateral sclerosis in mice and humans and protects motoneurons against ischemic death.
Nat Genet
; 34(4): 383-94, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12847526
17.
A novel homozygous p.Ser69Pro SOD1 mutation causes severe young-onset ALS with decreased enzyme activity.
J Neurol
; 270(3): 1770-1773, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36472686
18.
The motor system is exceptionally vulnerable to absence of the ubiquitously expressed superoxide dismutase-1.
Brain Commun
; 5(1): fcad017, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36793789
19.
Analysis of proteome-wide degradation dynamics in ALS SOD1 iPSC-derived patient neurons reveals disrupted VCP homeostasis.
Cell Rep
; 42(10): 113160, 2023 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776851
20.
Proteins that bind to misfolded mutant superoxide dismutase-1 in spinal cords from transgenic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) model mice.
J Biol Chem
; 286(23): 20130-6, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21493711