Detalles de la búsqueda
1.
Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene.
Nat Genet
; 5(3): 269-73, 1993 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8275092
2.
The rumpshaker mutation in spastic paraplegia.
Nat Genet
; 7(3): 351-2, 1994 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7522741
3.
Neonatal rhabdomyolysis as a presentation of muscular dystrophy.
Neurology
; 38(8): 1271-2, 1988 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3399077
4.
Mutations in noncoding regions of the proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Neurology
; 55(8): 1089-96, 2000 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11071483
5.
Myotonia and the muscle chloride channel: dominant mutations show variable penetrance and founder effect.
Neurology
; 47(4): 963-8, 1996 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8857727
6.
Fisher's syndrome in children.
Pediatrics
; 60(5): 726-9, 1977 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-917636
7.
Maternal muscle biopsy in X-linked recessive centronuclear (myotubular) myopathy.
Am J Med Genet
; 39(1): 13-8, 1991 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1867257
8.
MR imaging findings in children with merosin-deficient congenital muscular dystrophy.
AJNR Am J Neuroradiol
; 20(2): 324-6, 1999 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10094364
9.
Molecular genetics of familial spastic paraplegia: a multitude of responsible genes.
J Neurol Sci
; 137(2): 131-8, 1996 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8782167
10.
Magnetic resonance imaging and computed tomography in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Magn Reson Imaging
; 8(6): 791-6, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2266806
11.
A novel mutation in exon 3 of the proteolipid protein gene in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Neurology
; 45(2): 394-5, 1995 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7531827
12.
Epilepsy and respiratory chain defects in children with mitochondrial encephalopathies.
Neuropediatrics
; 39(1): 8-13, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18504675
13.
[Primary liver and bile duct tumors: approach to conservative therapy]. / Primäre Leber- und Gallenwegstumoren: Ansätze zur konservativen Therapie.
Langenbecks Arch Chir Suppl Kongressbd
; 115: 343-7, 1998.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-9931637
14.
Foot deformity in myotonic dystrophy.
Foot Ankle
; 5(3): 125-30, 1984.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6519603
15.
Towards fully automated genotyping: use of an X linked recessive spastic paraplegia family to test alternative analysis methods.
Hum Genet
; 95(5): 483-90, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7759066
16.
Absence of myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) mRNA as a result of a triplet repeat expansion in myotonic dystrophy.
Genomics
; 18(2): 340-8, 1993 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8288237
17.
Intraspinal epidermoid tumors in children: problems in recognition and imaging techniques for diagnosis.
J Pediatr Orthop
; 11(3): 288-93, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2056075
18.
Scoliosis in Rett syndrome.
J Pediatr Orthop
; 8(2): 138-42, 1988.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3350946
19.
[Locoregional chemotherapy of liver tumors]. / Lokoregionale Chemotherapie bei Lebertumoren.
Zentralbl Chir
; 114(10): 668-76, 1989.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-2501948
20.
Overexpression of DM20 messenger RNA in two brothers with Pelizaeus-Merzbacher disease.
Ann Neurol
; 38(4): 610-7, 1995 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7574457