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1.
Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.
Hum Mol Genet
; 23(4): 980-91, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105469
2.
Early-progressive dilated cardiomyopathy in a family with Becker muscular dystrophy related to a novel frameshift mutation in the dystrophin gene exon 27.
J Hum Genet
; 60(3): 151-5, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25537791
3.
Non-invasive evaluation of buccal respiratory chain enzyme dysfunction in mitochondrial disease: comparison with studies in muscle biopsy.
Mol Genet Metab
; 105(3): 457-62, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22189081
4.
Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.
Brain
; 132(Pt 11): 3165-74, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19720722
5.
Sleep study abnormalities in children with attention deficit hyperactivity disorder.
Pediatr Neurol
; 40(1): 42-6, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19068253
6.
Spinocerebellar ataxia type 7 mimicking Kearns-Sayre syndrome: a clinical diagnosis is desirable.
J Neurol Sci
; 264(1-2): 173-6, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17720198
7.
Correction of a short cardiac PR interval in a 12-year-old girl with late-onset Pompe disease following enzyme replacement therapy.
Genet Med
; 14(8): 757-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863876
8.
Treatment of drop attacks in Coffin-Lowry syndrome with the use of sodium oxybate.
Pediatr Neurol
; 37(5): 373-4, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17950427
9.
Oxcarbazepine monotherapy in children and adolescents: a single-center clinical experience.
Pediatr Neurol
; 35(4): 235-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16996394
10.
Mitochondrial enzyme dysfunction in autism spectrum disorders; a novel biomarker revealed from buccal swab analysis.
Biomark Med
; 9(10): 957-65, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26439018
11.
Epilepsy and respiratory chain defects in children with mitochondrial encephalopathies.
Epilepsia
; 49(11): 1972, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19172756
12.
Microarray analysis in children with developmental disorder or epilepsy.
Pediatr Neurol
; 43(6): 391-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21093728
13.
5q14.3 deletion manifesting as mitochondrial disease and autism: case report.
J Child Neurol
; 25(10): 1232-5, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20179003
14.
Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) presenting as acute disseminated encephalomyelitis in a child.
J Child Neurol
; 24(7): 899-903, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19204320
15.
Efficacy and safety of lamotrigine monotherapy in children and adolescents with epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 13(2): 141-5, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18585941
16.
Efficacy and tolerability of topiramate in pediatric migraine.
Pediatr Neurol
; 41(3): 167-70, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19664530
17.
A PLP splicing abnormality is associated with an unusual presentation of PMD.
Ann Neurol
; 52(4): 477-88, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12325077
18.
The CNS phenotype of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: more than a peripheral problem.
Neurology
; 61(11): 1475-8, 2003 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14663027
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