Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(3): 777-784, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588452
2.
Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF.
Hum Mutat
; 36(9): 836-41, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077327
3.
Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1222-1223, 2016 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27814526
4.
Whole exome sequencing reveals GUCY2D as a major gene associated with cone and cone-rod dystrophy in Israel.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(1): 420-30, 2014 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25515582
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