Detalles de la búsqueda
1.
Divergence of mutational signatures in association with breast cancer subtype.
Mol Carcinog
; 61(11): 1056-1070, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36111610
2.
Genomic structural plasticity of rodent-associated Bartonella in nature.
Mol Ecol
; 31(14): 3784-3797, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35620948
3.
Bartonella kosoyi sp. nov. and Bartonella krasnovii sp. nov., two novel species closely related to the zoonotic Bartonella elizabethae, isolated from black rats and wild desert rodent-fleas.
Int J Syst Evol Microbiol
; 70(3): 1656-1665, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32100689
4.
ALFY-Controlled DVL3 Autophagy Regulates Wnt Signaling, Determining Human Brain Size.
PLoS Genet
; 12(3): e1005919, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008544
5.
mRNA-seq whole transcriptome profiling of fresh frozen versus archived fixed tissues.
BMC Genomics
; 19(1): 419, 2018 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29848287
6.
Combined CNV, haplotyping and whole exome sequencing enable identification of two distinct novel EYS mutations causing RP in a single inbred tribe.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2695-2703, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30513137
7.
Three interacting genomic loci incorporating two novel mutations underlie the evolution of diet-induced diabetes.
Mol Med
; 22: 560-569, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27463508
8.
VPS53 mutations cause progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2).
J Med Genet
; 51(5): 303-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24577744
9.
A deletion mutation in TMEM38B associated with autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat
; 34(4): 582-6, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23316006
10.
Pelizaeus-Merzbacher-like disease caused by AIMP1/p43 homozygous mutation.
Am J Hum Genet
; 87(6): 820-8, 2010 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-21092922
11.
Autosomal recessive lethal congenital contractural syndrome type 4 (LCCS4) caused by a mutation in MYBPC1.
Hum Mutat
; 33(10): 1435-8, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22610851
12.
Integration of SNP genotyping confidence scores in IBD inference.
Bioinformatics
; 27(20): 2880-7, 2011 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21862568
13.
DNA Repair Biomarker for Lung Cancer Risk and its Correlation With Airway Cells Gene Expression.
JNCI Cancer Spectr
; 4(1): pkz067, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32064457
14.
Mechanotransduction via the LINC complex regulates DNA replication in myonuclei.
J Cell Biol
; 217(6): 2005-2018, 2018 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29650775
15.
Prophage-Driven Genomic Structural Changes Promote Bartonella Vertical Evolution.
Genome Biol Evol
; 10(11): 3089-3103, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30346520
16.
Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives.
Science
; 360(6385): 171-175, 2018 04 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-29496957
17.
Protein recognition by a pattern-generating fluorescent molecular probe.
Nat Nanotechnol
; 12(12): 1161-1168, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29035400
18.
Abundant contribution of short tandem repeats to gene expression variation in humans.
Nat Genet
; 48(1): 22-9, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26642241
19.
A syndrome of congenital microcephaly, intellectual disability and dysmorphism with a homozygous mutation in FRMD4A.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1729-34, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25388005
20.
Isolated foveal hypoplasia with secondary nystagmus and low vision is associated with a homozygous SLC38A8 mutation.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 703-6, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24045842