Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Hum Genet
; 140(8): 1229-1239, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34159400
2.
Incomplete penetrance for isolated congenital asplenia in humans with mutations in translated and untranslated RPSA exons.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8007-E8016, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072435
3.
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 96(4): 473-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581228
4.
Correction: Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
; 15(9): e0239959, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970766
5.
Diagnostic value of partial exome sequencing in developmental disorders.
PLoS One
; 13(8): e0201041, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30091983
6.
Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 531-552, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28944237
7.
Breakpoint analysis of balanced chromosome rearrangements by next-generation paired-end sequencing.
Eur J Hum Genet
; 18(5): 539-43, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19953122
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