Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Spondylometaphyseal dysplasia, east-African type: a new form of early, severe SMD with rounded vertebrae.

Verloes, Alain; Lepage, Philippe; Baumann, Clarisse; Maroteaux, Pierre; Merrer, Martine Le.

Am J Med Genet ; 113(4): 362-6, 2002 Dec 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12457408

2.

Cerebro-osseous-digital syndrome: four new cases of a lethal skeletal dysplasia--distinct from Neu-Laxova Syndrome.

Elliott, Alison M; Gonzales, Marie; Hoeffel, Jean-Claude; Le Merrer, Martine; Maroteaux, Pierre; Encha-Razavi, Ferechte; Joye, Nicole; Berchel, Colette; Fliegel, Christian; Aughton, David J; Beaudry-Rodgers, Kelly; Hasteh, Farnez; Nerlich, Andreas G; Wilcox, William R; Rimoin, David L; Lachman, Ralph S; Freisinger, Peter.

Am J Med Genet ; 109(2): 139-48, 2002 Apr 22.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11977163

3.

Diaphanospondylodysostosis (DSD): confirmation of a recessive disorder with abnormal vertebral ossification and nephroblastomatosis.

Gonzales, Marie; Verloes, Alain; Saint Frison, Marie-Hélène; Perrotez, Chantal; Bourdet, Odile; Encha-Razavi, Ferechte; Joyé, Nicole; Taillemite, Jean-Louis; Walbaum, Roland; Pfeiffer, Rudolf; Maroteaux, Pierre.

Am J Med Genet A ; 136A(4): 373-6, 2005 Aug 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15988748

4.

Spondyloepimetaphyseal dysplasia of Maroteaux (pseudo-Morquio type II syndrome): report of a new patient and review of the literature.

Mégarbané, André; Maroteaux, Pierre; Caillaud, Catherine; Le Merrer, Martine.

Am J Med Genet A ; 125A(1): 61-6, 2004 Feb 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14755468

5.

Metaphyseal chondrodysplasia with cone-shaped epiphyses: a specific form involving the lower limbs.

Dieux-Coëslier, Anne; Moerman, Alexandre; Holder, Muriel; Boute, Odile; Maroteaux, Pierre; Manouvrier, Sylvie; Le Merrer, Martine.

Am J Med Genet A ; 124A(1): 60-6, 2004 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14679588

6.

Desbuquois dysplasia, a reevaluation with abnormal and "normal" hands: radiographic manifestations.

Faivre, Laurence; Cormier-Daire, Valérie; Eliott, Alison M; Field, Fiona; Munnich, Arnold; Maroteaux, Pierre; Le Merrer, Martine; Lachman, Ralph.

Am J Med Genet A ; 124A(1): 48-53, 2004 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14679586

7.

Long-term outcome in Desbuquois dysplasia: a follow-up in four adult patients.

Faivre, Laurence; Cormier-Daire, Valérie; Young, Ian; Bracq, Henri; Finidori, Georges; Padovani, Jean Paul; Odent, Sylvie; Lachman, Ralph; Munnich, Arnold; Maroteaux, Pierre; Le Merrer, Martine.

Am J Med Genet A ; 124A(1): 54-9, 2004 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14679587

8.

Clinical and genetic heterogeneity in Desbuquois dysplasia.

Faivre, Laurence; Le Merrer, Martine; Zerres, Klaus; Ben Hariz, Mongi; Scheffer, Déborah; Young, Ian D; Maroteaux, Pierre; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.

Am J Med Genet A ; 128A(1): 29-32, 2004 Jul 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15211652

9.

Re-evaluation of kyphomelic dysplasia.

Le Merrer, Martine; Cormier Daire, Valerie; Maroteaux, Pierre.

Am J Med Genet A ; 120A(2): 289-91, 2003 Jul 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12833417

10.

Reply to "The question of heterogeneity in Marfan syndrome"

Boileau, Catherine; Junien, Claudine; Collod, Gwenaëlle; Jondeau, Guillaume; Dubourg, Olivier; Bourdarias, Jean-Pierre; Bonaïti-Pellié, Catherine; Frezal, Jean; Maroteaux, Pierre.

Nat Genet ; 9(3): 230-231, 1995 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21836810

11.

Maladies osseus de lenfant= enfermedades oseas de los niños

Maroteaux, Pierre.

s.l; Flamarion Medicina-Ciencias; s.f. 388 p.

Monografía en Español | LILACS-Express | ID: biblio-1213746

12.

Maladies osseus de lenfant= enfermedades oseas de los niños

Maroteaux, Pierre.

s.l; Flamarion Medicina-Ciencias; s.f. 388 p. (109621).

Monografía en Francés | BINACIS | ID: bin-109621

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Spondylometaphyseal dysplasia, east-African type: a new form of early, severe SMD with rounded vertebrae.

Cerebro-osseous-digital syndrome: four new cases of a lethal skeletal dysplasia--distinct from Neu-Laxova Syndrome.

Diaphanospondylodysostosis (DSD): confirmation of a recessive disorder with abnormal vertebral ossification and nephroblastomatosis.

Spondyloepimetaphyseal dysplasia of Maroteaux (pseudo-Morquio type II syndrome): report of a new patient and review of the literature.

Metaphyseal chondrodysplasia with cone-shaped epiphyses: a specific form involving the lower limbs.

Desbuquois dysplasia, a reevaluation with abnormal and "normal" hands: radiographic manifestations.

Long-term outcome in Desbuquois dysplasia: a follow-up in four adult patients.

Clinical and genetic heterogeneity in Desbuquois dysplasia.

Re-evaluation of kyphomelic dysplasia.

Reply to "The question of heterogeneity in Marfan syndrome"

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