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1.
GRID1/GluD1 homozygous variants linked to intellectual disability and spastic paraplegia impair mGlu1/5 receptor signaling and excitatory synapses.
Mol Psychiatry
; 29(4): 1205-1215, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418578
2.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33894126
3.
Study of Ubiquitin Pathway Genes in a French Population with Amyotrophic Lateral Sclerosis: Focus on HECW1 Encoding the E3 Ligase NEDL1.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36674783
4.
The Roles of NEDD4 Subfamily of HECT E3 Ubiquitin Ligases in Neurodevelopment and Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409239
5.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
6.
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.
Hum Genet
; 140(6): 885-896, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33417013
7.
Effect of familial clustering in the genetic screening of 235 French ALS families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 479-484, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33408239
8.
Dysregulations of Expression of Genes of the Ubiquitin/SUMO Pathways in an In Vitro Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis Combining Oxidative Stress and SOD1 Gene Mutation.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33670299
9.
Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 96(3): 386-96, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25704603
10.
Wildtype motoneurons, ALS-Linked SOD1 mutation and glutamate profoundly modify astrocyte metabolism and lactate shuttling.
Glia
; 65(4): 592-605, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28139855
11.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
12.
Inhibition of Pathogenic Mutant SOD1 Aggregation in Cultured Motor Neuronal Cells by Prevention of Its SUMOylation on Lysine 75.
Neurodegener Dis
; 16(3-4): 161-71, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26605782
13.
The effect of pH alterations on TDP-43 in a cellular model of amyotrophic lateral sclerosis.
Biochem Biophys Rep
; 38: 101664, 2024 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-38389507
14.
Identification of Novel Gene Variants for Autism Spectrum Disorders in the Lebanese Population Using Whole-Exome Sequencing.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35205231
15.
Microbubble-Assisted Ultrasound for Imaging and Therapy of Melanoma Skin Cancer: A Systematic Review.
Ultrasound Med Biol
; 48(11): 2174-2198, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36050232
16.
A role for SUMOylation in the Formation and Cellular Localization of TDP-43 Aggregates in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Mol Neurobiol
; 57(3): 1361-1373, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31728929
17.
LIMK2-1 is a Hominidae-Specific Isoform of LIMK2 Expressed in Central Nervous System and Associated with Intellectual Disability.
Neuroscience
; 399: 199-210, 2019 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30594563
18.
Identification of rare copy number variations reveals PJA2, APCS, SYNPO, and TAC1 as novel candidate genes in Autism Spectrum Disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e786, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31254375
19.
Mutation in the RRM2 domain of TDP-43 in Amyotrophic Lateral Sclerosis with rapid progression associated with ubiquitin positive aggregates in cultured motor neurons.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(1-2): 149-151, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28705014
20.
Omics to Explore Amyotrophic Lateral Sclerosis Evolution: the Central Role of Arginine and Proline Metabolism.
Mol Neurobiol
; 54(7): 5361-5374, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27590138