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1.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568805
2.
Bone marrow failure and developmental delay caused by mutations in poly(A)-specific ribonuclease (PARN).
J Med Genet
; 52(11): 738-48, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26342108
3.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
4.
Noninvasive prenatal diagnosis in a family at risk for Fraser syndrome.
Prenat Diagn
; 40(7): 905-908, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277492
5.
Interstitial 22q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1666-76, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700646
6.
Prenatal Clinical Findings in RASA1-Related Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980822
7.
p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma.
J Hum Genet
; 56(9): 685-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21814224
8.
Array comparative genomic hybridization in retinoma and retinoblastoma tissues.
Cancer Sci
; 100(3): 465-71, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19183342
9.
Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1523-30, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712084
10.
Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes are a common well recognizable cause of intellectual disability.
Brain Dev
; 37(5): 527-36, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25249037
11.
Epigenetic and copy number variation analysis in retinoblastoma by MS-MLPA.
Pathol Oncol Res
; 18(3): 703-12, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22278416
12.
The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation.
J Neurol
; 257(4): 575-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19911250
13.
3.2 Mb microdeletion in chromosome 7 bands q22.2-q22.3 associated with overgrowth and delayed bone age.
Eur J Med Genet
; 53(3): 168-70, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20219702
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