Detalles de la búsqueda
1.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
2.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
3.
ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies.
Brain
; 136(Pt 1): 269-81, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288328
4.
Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group.
Adv Ther
; 36(5): 1177-1189, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879255
5.
Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1.
Neuromuscul Disord
; 26(1): 16-20, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26652229
6.
Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease.
Vaccine
; 32(45): 5893-900, 2014 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25223270
7.
A new deletion in 5'-end of dystrophin gene removing M and P promoters and dystrophin muscle enhancers.
Gene
; 511(2): 437-40, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23026216
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