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1.
Charcot-Marie-Tooth disease: genetic subtypes in the Sardinian population.
Neurol Sci
; 38(6): 1019-1025, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28286897
2.
Genetic and clinical characteristics of skeletal and cardiac muscle in patients with lamin A/C gene mutations.
Muscle Nerve
; 48(2): 161-70, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23450819
3.
Overlapping syndromes in laminopathies: a meta-analysis of the reported literature.
Acta Myol
; 32(1): 7-17, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23853504
4.
New motor outcome function measures in evaluation of late-onset Pompe disease before and after enzyme replacement therapy.
Muscle Nerve
; 45(6): 831-4, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581536
5.
Cardiac involvement in patients with lamin A/C gene mutations: a cohort observation.
Muscle Nerve
; 46(2): 187-92, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22806367
6.
Erratum to: Charcot-Marie-Tooth disease: genetic subtypes in the Sardinian population.
Neurol Sci
; 38(6): 1027, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28389936
7.
Dilated cardiomyopathy with conduction defects in a patient with partial merosin deficiency due to mutations in the laminin-α2-chain gene: a chance association or a novel phenotype?
Muscle Nerve
; 44(5): 826-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006699
8.
Aberrant splicing in the LMNA gene caused by a novel mutation on the polypyrimidine tract of intron 5.
Muscle Nerve
; 43(5): 688-93, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21462202
9.
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations.
Muscle Nerve
; 44(5): 703-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21953594
10.
Heat shock protein 27 R127W mutation: evidence of a continuum between axonal Charcot-Marie-Tooth and distal hereditary motor neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(9): 958-62, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20660910
11.
Muscle imaging analogies in a cohort of patients with different clinical phenotypes caused by LMNA gene mutations.
Muscle Nerve
; 41(4): 458-63, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19882644
12.
Evolution of the phenotype in a family with an LMNA gene mutation presenting with isolated cardiac involvement.
Muscle Nerve
; 41(1): 85-91, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19768759
13.
Quantifying gait impairment in individuals affected by Charcot-Marie-Tooth disease: the usefulness of gait profile score and gait variable score.
Disabil Rehabil
; 42(5): 737-742, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334469
14.
Partial lipodystrophy associated with muscular dystrophy of unknown genetic origin.
Muscle Nerve
; 49(6): 928-30, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375490
15.
Muscle MRI findings in patients with an apparently exclusive cardiac phenotype due to a novel LMNA gene mutation.
Neuromuscul Disord
; 18(4): 291-8, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337098
16.
Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 102, 2014 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25103075
17.
A novel LRSAM1 mutation is associated with autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Hum Genet
; 21(2): 190-4, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22781092
18.
Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 22(2): 152-8, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21993399
19.
Treatment of refractory chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with interferon beta 1B.
J Neurol
; 252(11): 1420-2, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15944862
20.
A novel mutation in the central rod domain of lamin A/C producing a phenotype resembling the Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 36(6): 828-32, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17701980
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