Detalles de la búsqueda
1.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis.
Dev Med Child Neurol
; 52(2): e1-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20002125
2.
The SR protein SC35 is responsible for aberrant splicing of the E1alpha pyruvate dehydrogenase mRNA in a case of mental retardation with lactic acidosis.
Mol Cell Biol
; 25(8): 3286-94, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15798212
3.
A large genomic deletion in the PDHX gene caused by the retrotranspositional insertion of a full-length LINE-1 element.
Hum Mutat
; 28(2): 137-42, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17152059
4.
Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities.
Mol Vis
; 13: 511-23, 2007 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17417613
5.
Stimulation of mitochondrial activity by p43 overexpression induces human dermal fibroblast transformation.
Cancer Res
; 65(10): 4282-91, 2005 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15899820
6.
Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene.
BMC Med Genet
; 7: 41, 2006 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16646960
7.
Identification of four new PITX2 gene mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Vis
; 12: 1448-60, 2006 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17167399
8.
A novel gross deletion caused by non-homologous recombination of the PDHX gene in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 89(1-2): 106-10, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16843025
9.
Pyruvate carboxylase deficiency: metabolic characteristics and new neurological aspects.
Ann Neurol
; 59(1): 121-7, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278852
10.
Leigh's disease due to a new mutation in the PDHX gene.
Ann Neurol
; 59(4): 709-14, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16566017
11.
Pyruvate dehydrogenase deficiency as a result of splice-site mutations in the PDX1 gene.
Mol Genet Metab
; 76(4): 344-7, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12208141
12.
Splicing error in E1alpha pyruvate dehydrogenase mRNA caused by novel intronic mutation responsible for lactic acidosis and mental retardation.
J Biol Chem
; 278(14): 11768-72, 2003 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12551913
13.
Functionalized self-assembled monolayer on gold for detection of human mitochondrial tRNA gene mutations.
Anal Biochem
; 322(1): 14-25, 2003 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14705775
14.
Differential effect of DCA treatment on the pyruvate dehydrogenase complex in patients with severe PDHC deficiency.
Pediatr Res
; 53(5): 793-9, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12621116
15.
A new case of pyruvate dehydrogenase deficiency due to a novel mutation in the PDX1 gene.
Ann Neurol
; 53(2): 273-7, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12557299
16.
Proteomic consequences of a human mitochondrial tRNA mutation beyond the frame of mitochondrial translation.
J Biol Chem
; 278(27): 24314-23, 2003 Jul 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12714596
17.
Identification of novel genes and altered signaling pathways in the retinal pigment epithelium during the Royal College of Surgeons rat retinal degeneration.
Neurobiol Dis
; 14(2): 166-80, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14572440
18.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: FZD4. Disease: familial exudative vitreoretinopathy.
Hum Genet
; 121(5): 650, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17879448
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