Detalles de la búsqueda
1.
Direct and simultaneous quantitation of 5-aminolaevulinic acid and porphobilinogen in human serum or plasma by hydrophilic interaction liquid chromatography-atmospheric pressure chemical ionization/tandem mass spectrometry.
Biomed Chromatogr
; 27(2): 267-72, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23180457
2.
Direct and simultaneous determination of 5-aminolaevulinic acid and porphobilinogen in urine by hydrophilic interaction liquid chromatography-electrospray ionisation/tandem mass spectrometry.
Biomed Chromatogr
; 26(8): 1033-40, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22740490
3.
C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload.
Am J Hum Genet
; 83(3): 408-14, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18760763
4.
European specialist porphyria laboratories: diagnostic strategies, analytical quality, clinical interpretation, and reporting as assessed by an external quality assurance program.
Clin Chem
; 57(11): 1514-23, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21937752
5.
A retrospective analysis of outcome of pregnancy in patients with acute porphyria.
J Inherit Metab Dis
; 33(5): 591-6, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20567908
6.
A Double-Blind, Randomized Placebo-Controlled Trial of Probiotic Lactobacillus casei Shirota in Stable Cirrhotic Patients.
Nutrients
; 12(6)2020 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32498372
7.
Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria.
Ann Clin Biochem
; 54(2): 188-198, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27555665
8.
Definition of subtypes of essential thrombocythaemia and relation to polycythaemia vera based on JAK2 V617F mutation status: a prospective study.
Lancet
; 366(9501): 1945-53, 2005 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16325696
9.
Erythropoietin-- measurement and clinical applications.
Ann Clin Biochem
; 43(Pt 2): 97-104, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16536911
10.
Audit of the Use of Regular Haem Arginate Infusions in Patients with Acute Porphyria to Prevent Recurrent Symptoms.
JIMD Rep
; 22: 57-65, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762493
11.
Serum erythropoietin levels may be inappropriately low in the acute neuropsychiatric porphyrias.
Clin Chim Acta
; 317(1-2): 93-100, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11814463
12.
Erythropoietin treatment in the neuropsychiatric porphyrias.
Clin Chim Acta
; 338(1-2): 61-6, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14637267
13.
Autonomic function and serum erythropoietin levels in chronic fatigue syndrome.
J Psychosom Res
; 56(2): 179-83, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15016575
14.
Rhabdomyolysis in a patient with acute intermittent porphyria.
Ann Clin Biochem
; 41(Pt 4): 341-3, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15298749
15.
Urinary excretion of porphyrins, porphobilinogen and δ-aminolaevulinic acid following an attack of acute intermittent porphyria.
J Clin Pathol
; 67(1): 60-5, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23908454
16.
Establishing a network of specialist Porphyria centres - effects on diagnostic activities and services.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 93, 2012 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23227998
17.
Serum erythropoietin values in erythrocytoses and in primary thrombocythaemia.
Br J Haematol
; 117(1): 47-53, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11918532
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