Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626583
2.
The energetic brain - A review from students to students.
J Neurochem
; 151(2): 139-165, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318452
3.
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
Hum Mutat
; 39(1): 23-39, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068161
4.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
5.
Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development.
Nat Genet
; 55(2): 209-220, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36635388
6.
A novel AMPD2 mutation outside the AMP deaminase domain causes pontocerebellar hypoplasia type 9.
Am J Med Genet A
; 173(3): 820-823, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168832
7.
CUGC for pontocerebellar hypoplasia type 9 and spastic paraplegia-63.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 161-166, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089829
8.
DCC Is Required for the Development of Nociceptive Topognosis in Mice and Humans.
Cell Rep
; 22(5): 1105-1114, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386099
9.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250454
10.
Heterozygous mutations in HSD17B4 cause juvenile peroxisomal D-bifunctional protein deficiency.
Neurol Genet
; 2(6): e114, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27790638
11.
Hemispheric cortical dysplasia secondary to a mosaic somatic mutation in MTOR.
Neurology
; 84(20): 2029-32, 2015 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25878179
12.
Complete callosal agenesis, pontocerebellar hypoplasia, and axonal neuropathy due to AMPD2 loss.
Neurol Genet
; 1(2): e16, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27066553
13.
Teaching NeuroImages: Imaging features of DCC-mediated mirror movements and isolated agenesis of the corpus callosum.
Neurology
; 91(9): e886-e887, 2018 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150274
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