Detalles de la búsqueda
1.
Electroencephalographic Correlates of Clinical Severity in the Natural history study of RTT and Related Disorders.
Ann Neurol
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721759
2.
Rett syndrome diagnostic odyssey: Limitations of NextGen sequencing.
Am J Med Genet A
; : e63725, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775384
3.
Communication of individuals with CDKL5 deficiency disorder as observed by caregivers: A descriptive qualitative study.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63570, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425131
4.
Parental age effects and Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(2): 160-173, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768187
5.
Long-term treatment with ganaxolone for seizures associated with cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency disorder: Two-year open-label extension follow-up.
Epilepsia
; 65(1): 37-45, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950390
6.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
7.
An mtDNA mutant mouse demonstrates that mitochondrial deficiency can result in autism endophenotypes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(6)2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536343
8.
Mapping Interictal activity in epilepsy using a hidden Markov model: A magnetoencephalography study.
Hum Brain Mapp
; 44(1): 66-81, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259549
9.
Spike patterns surrounding sleep and seizures localize the seizure-onset zone in focal epilepsy.
Epilepsia
; 64(3): 754-768, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484572
10.
Epileptic spasms in CDKL5 deficiency disorder: Delayed treatment and poor response to first-line therapies.
Epilepsia
; 64(7): 1821-1832, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114835
11.
Psychometric properties of QI-Disability in CDKL5 Deficiency Disorder: Establishing readiness for clinical trials.
Epilepsy Behav
; 139: 109069, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36634535
12.
Neuronal genetic rescue normalizes brain network dynamics in a lysosomal storage disorder despite persistent storage accumulation.
Mol Ther
; 30(7): 2464-2473, 2022 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395398
13.
Deficits in Seizure Threshold and Other Behaviors in Adult Mice without Gross Neuroanatomic Injury after Late Gestation Transient Prenatal Hypoxia.
Dev Neurosci
; 44(4-5): 246-265, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279653
14.
Multisite Study of Evoked Potentials in Rett Syndrome.
Ann Neurol
; 89(4): 790-802, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480039
15.
Pathogenic variants in CASK: Expanding the genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2617-2626, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670295
16.
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Brain
; 144(7): 2092-2106, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704440
17.
Islet1 Precursors Contribute to Mature Interneuron Subtypes in Mouse Neocortex.
Cereb Cortex
; 31(11): 5206-5224, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34228108
18.
X-linked cellular mosaicism underlies age-dependent occurrence of seizure-like events in mouse models of CDKL5 deficiency disorder.
Neurobiol Dis
; 148: 105176, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197557
19.
PIK3R2/Pik3r2 Activating Mutations Result in Brain Overgrowth and EEG Changes.
Ann Neurol
; 88(6): 1077-1094, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856318
20.
Comparison of Core Features in Four Developmental Encephalopathies in the Rett Natural History Study.
Ann Neurol
; 88(2): 396-406, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472944