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1.
Kinetic Analysis of Protein Stability Reveals Age-Dependent Degradation.
Cell
; 167(3): 803-815.e21, 2016 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27720452
2.
CDK4/6 inhibitor-mediated cell overgrowth triggers osmotic and replication stress to promote senescence.
Mol Cell
; 83(22): 4062-4077.e5, 2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37977118
3.
Structure, dynamics, assembly, and evolution of protein complexes.
Annu Rev Biochem
; 84: 551-75, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25494300
4.
Protein complexes are under evolutionary selection to assemble via ordered pathways.
Cell
; 153(2): 461-70, 2013 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23582331
5.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
6.
Protein aggregation mediates stoichiometry of protein complexes in aneuploid cells.
Genes Dev
; 33(15-16): 1031-1047, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31196865
7.
Diverse Molecular Mechanisms Underlying Pathogenic Protein Mutations: Beyond the Loss-of-Function Paradigm.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 475-498, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395171
8.
Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease.
J Clin Immunol
; 44(2): 60, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38324161
9.
Updated benchmarking of variant effect predictors using deep mutational scanning.
Mol Syst Biol
; 19(8): e11474, 2023 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37310135
10.
Intrinsic lipid binding activity of ATG16L1 supports efficient membrane anchoring and autophagy.
EMBO J
; 38(9)2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936093
11.
Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2.
J Clin Immunol
; 43(4): 808-818, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36753016
12.
The properties of human disease mutations at protein interfaces.
PLoS Comput Biol
; 18(2): e1009858, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35120134
13.
Understanding molecular mechanisms and predicting phenotypic effects of pathogenic tubulin mutations.
PLoS Comput Biol
; 18(10): e1010611, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206299
14.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
15.
Genetic and functional insights into CDA-I prevalence and pathogenesis.
J Med Genet
; 58(3): 185-195, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518175
16.
Novel biallelic USH2A variants in a patient with usher syndrome type IIA- a case report.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 140, 2022 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346118
17.
Weighted Baseball Training Affects Arm Speed Without Increasing Elbow and Shoulder Joint Kinetics.
J Appl Biomech
; 38(5): 281-285, 2022 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35981710
18.
Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy.
Genet Med
; 23(2): 408-414, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33033404
19.
Using deep mutational scanning to benchmark variant effect predictors and identify disease mutations.
Mol Syst Biol
; 16(7): e9380, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32627955
20.
Ligand-Binding-Site Structure Shapes Allosteric Signal Transduction and the Evolution of Allostery in Protein Complexes.
Mol Biol Evol
; 36(8): 1711-1727, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004156