Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia.
Hum Mol Genet
; 31(4): 614-624, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34542157
2.
ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2017-2023, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587489
3.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33743206
4.
Integrated omics analyses clarifies ATRX copy number variant of uncertain significance.
J Hum Genet
; 69(2): 101-105, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37904029
5.
Long-read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63522, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38131126
6.
An RB-EZH2 Complex Mediates Silencing of Repetitive DNA Sequences.
Mol Cell
; 64(6): 1074-1087, 2016 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889452
7.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36353900
8.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35471564
9.
RNA sequencing reveals deep intronic CEP120 variant: A report of the diagnostic odyssey for two siblings with Joubert syndrome type 31.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63485, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38050708
10.
Next generation sequencing reveals novel compound heterozygous deletions in NDUFAF2 in a child with mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10.
Am J Med Genet A
; : e63590, 2024 Mar 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38477541
11.
RNA sequencing to support intronic variant interpretation: A case report of TRAPPC12-related disorder.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1664-1668, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36995918
12.
A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2493-2496, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607970
13.
Whole genome sequencing reveals biallelic PLA2G6 mutations in siblings with cerebellar atrophy and cap myopathy.
Clin Genet
; 99(5): 746-748, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576074
14.
RNA sequencing resolves novel DYNC2H1 variants causing short-rib thoracic dysplasia type 3: Case report.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2247, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37489014
15.
An RB-Condensin II Complex Mediates Long-Range Chromosome Interactions and Influences Expression at Divergently Paired Genes.
Mol Cell Biol
; 40(2)2020 01 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31685548
16.
RB1 Deletion in Retinoblastoma Protein Pathway-Disrupted Cells Results in DNA Damage and Cancer Progression.
Mol Cell Biol
; 39(16)2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31138663
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