Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic continuum between POLE-related recessive disorders: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3121-3125, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860951
2.
Ancestry-specific hereditary cancer panel yields: Moving toward more personalized risk assessment.
J Genet Couns
; 29(4): 598-606, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227564
3.
Age-adjusted association of homologous recombination genes with ovarian cancer using clinical exomes as controls.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 19, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341520
4.
MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer.
Genet Med
; 20(10): 1167-1174, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29345684
5.
Utility of Expedited Hereditary Cancer Testing in the Surgical Management of Patients with a New Breast Cancer Diagnosis.
Ann Surg Oncol
; 25(12): 3556-3562, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167906
6.
Germline pathogenic variants identified in women with ovarian tumors.
Gynecol Oncol
; 151(3): 481-488, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30322717
7.
Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing.
Genet Med
; 18(8): 823-32, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681312
8.
Functional and Clinical Characterization of Variants of Uncertain Significance Identifies a Hotspot for Inactivating Missense Variants in RAD51C.
Cancer Res
; 83(15): 2557-2571, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253112
9.
Fibroblast testing can inform medical management in individuals with mosaic variants detected on hereditary cancer panels.
Cancer Genet
; 266-267: 86-89, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926323
10.
Monoallelic MUTYH pathogenic variants ascertained via multi-gene hereditary cancer panels are not associated with colorectal, endometrial, or breast cancer.
Fam Cancer
; 21(4): 415-422, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981295
11.
Classification of BRCA2 Variants of Uncertain Significance (VUS) Using an ACMG/AMP Model Incorporating a Homology-Directed Repair (HDR) Functional Assay.
Clin Cancer Res
; 28(17): 3742-3751, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35736817
12.
Differences in cancer prevalence among CHEK2 carriers identified via multi-gene panel testing.
Cancer Genet
; 246-247: 12-17, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805687
13.
Comparison of CDH1 Penetrance Estimates in Clinically Ascertained Families vs Families Ascertained for Multiple Gastric Cancers.
JAMA Oncol
; 5(9): 1325-1331, 2019 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31246251
14.
Multi-gene panel testing confirms phenotypic variability in MUTYH-Associated Polyposis.
Fam Cancer
; 18(2): 203-209, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604180
15.
Prophylactic and Therapeutic Breast Conservation in BRCA1/2 Mutation Carriers.
Int J Breast Cancer
; 2011: 481563, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22295226
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