Detalles de la búsqueda
1.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med
; 20(8): 882-889, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446767
2.
Molecular and histologic insights on early onset cardiomyopathy in Danon disease females.
Clin Genet
; 99(3): 481-483, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226119
3.
A Novel Role for the Tumor Suppressor Gene ITF2 in Tumorigenesis and Chemotherapy Response.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32224864
4.
Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly.
J Exp Med
; 216(2): 407-418, 2019 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591517
5.
Improving molecular diagnosis of aniridia and WAGR syndrome using customized targeted array-based CGH.
PLoS One
; 12(2): e0172363, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28231309
6.
Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor.
PLoS One
; 10(8): e0136812, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317783
7.
PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1615-26, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25853300
8.
Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor
Artículo
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| ARCA | ID: arc-12927
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