Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Mutation in the INSR Gene Causes Severe Insulin Resistance and Rabson-Mendenhall Syndrome in a Paraguayan Patient.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542117
2.
Genetics of human sexual development and related disorders.
Curr Opin Pediatr
; 33(6): 556-563, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654048
3.
Variants of STAR, AMH and ZFPM2/FOG2 May Contribute towards the Broad Phenotype Observed in 46,XY DSD Patients with Heterozygous Variants of NR5A1.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202802
4.
Clinical and genetic characteristics of a large international cohort of individuals with rare NR5A1/SF-1 variants of sex development.
EBioMedicine
; 99: 104941, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168586
5.
Characterization of 35 novel NR5A1/SF-1 variants identified in individuals with atypical sexual development: The SF1next study.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623954
6.
Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations.
PLoS One
; 18(7): e0287515, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432935
7.
Clinical and genetic characteristics in patients under 30 years with sporadic pituitary adenomas.
Eur J Endocrinol
; 185(4): 485-496, 2021 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34313605
8.
Forty-One Individuals With Mutations in the AVP-NPII Gene Associated With Familial Neurohypophyseal Diabetes Insipidus.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(4)2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052034
9.
Novel variant in the CNNM2 gene associated with dominant hypomagnesemia.
PLoS One
; 15(9): e0239965, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32997713
10.
Rare Germline DICER1 Variants in Pediatric Patients With Cushing's Disease: What Is Their Role?
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 433, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32714280
11.
Negative autoimmunity in a Spanish pediatric cohort suspected of type 1 diabetes, could it be monogenic diabetes?
PLoS One
; 14(7): e0220634, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31365591
12.
Broad Phenotypes of Disorders/Differences of Sex Development in MAMLD1 Patients Through Oligogenic Disease.
Front Genet
; 10: 746, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31555317
13.
Identification of a novel large CASR deletion in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20182018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530875
14.
GATA4 Variants in Individuals With a 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) May or May Not Be Associated With Cardiac Defects Depending on Second Hits in Other DSD Genes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 9: 142, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29670578
15.
An Activating Mutation in STAT3 Results in Neonatal Diabetes Through Reduced Insulin Synthesis.
Diabetes
; 66(4): 1022-1029, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073828
16.
Lower Frequency of HLA-DRB1 Type 1 Diabetes Risk Alleles in Pediatric Patients with MODY.
PLoS One
; 12(1): e0169389, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052112
17.
Response to Letter to the Editor: "Forty-One Individuals with Mutations in the AVP-NPII Gene Associated with Familial Neurohypophyseal Diabetes Insipidus.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(7)2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392319
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>