Detalles de la búsqueda
1.
Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in Paediatrics: Cardiac Management in Monozygotic Twins.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892025
2.
Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612618
3.
Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.
Int J Legal Med
; 137(2): 345-351, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693943
4.
Brugada Syndrome and Pulmonary Atresia with Intact Interventricular Septum: Fortuitous Finding or New Genetic Connection?
Genes (Basel)
; 15(5)2024 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790267
5.
Molecular autopsy: Twenty years of post-mortem diagnosis in sudden cardiac death.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1118585, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36844202
6.
Sex differences in long QT syndrome.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1164028, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37082456
7.
Role of microRNAs in arrhythmogenic cardiomyopathy: translation as biomarkers into clinical practice.
Transl Res
; 259: 72-82, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37105319
8.
Characterization of cardiac involvement in children with LMNA-related muscular dystrophy.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1142937, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968203
9.
LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.
Front Genet
; 14: 1135438, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035729
10.
Clinical Genetics of Inherited Arrhythmogenic Disease in the Pediatric Population.
Biomedicines
; 10(1)2022 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052786
11.
Brugada Syndrome in Women: What Do We Know After 30 Years?
Front Cardiovasc Med
; 9: 874992, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35479286
12.
Evaluation of FMR4, FMR5 and FMR6 Expression Levels as Non-Invasive Biomarkers for the Diagnosis of Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI).
J Clin Med
; 11(8)2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456280
13.
Structural Heart Alterations in Brugada Syndrome: Is it Really a Channelopathy? A Systematic Review.
J Clin Med
; 11(15)2022 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35956023
14.
Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes.
J Pers Med
; 12(2)2022 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35207729
15.
Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations.
J Invest Dermatol
; 139(4): 900-908, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30359577
16.
The Distinctive Genomic Landscape of Giant Congenital Melanocytic Nevi.
J Invest Dermatol
; 141(3): 692-695.e2, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32800874
17.
MLPA: a prenatal diagnostic tool for the study of congenital heart defects?
Gene
; 500(1): 151-4, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22446045
18.
Aplicación de la secuenciación masiva de nueva generación al diagnóstico molecular de la hipercolesterolemia familiar / Applicability of next generation sequencing to the molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia
Rev. lab. clín
; 8(1): 8-18, ene.-mar. 2015. graf, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-135469
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