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1.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
2.
An Integral Approach to the Molecular Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex: The Role of Mosaicism and Splicing Variants.
J Mol Diagn
; 25(9): 692-701, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37356622
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