Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549748
2.
Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2382-2392, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31566869
3.
Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2034-41, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899082
4.
Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1243-51, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899426
5.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802062
6.
Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 338-45, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311462
7.
Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 639-47, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357464
8.
A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2281-90, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23894067
9.
Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome.
Front Genet
; 12: 645595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34394178
10.
Molecular characterisation of a mosaicism with a complex chromosome rearrangement: evidence for coincident chromosome healing by telomere capture and neo-telomere formation.
J Med Genet
; 44(4): 250-6, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172463
11.
Screening for subtelomeric chromosome alteration in a consecutive series of newborns with congenital defects.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 5-12, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18049073
12.
[Analysis of the frequencies of genotype combinations of 4 polymorphisms of genes acting on the folate cycle in the Spanish population]. / Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española.
Med Clin (Barc)
; 131(3): 81-8, 2008 Jun 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-18590621
13.
A new small supernumerary marker chromosome, generating mosaic pure trisomy 16q11.1-q12.1 in a healthy man.
Mol Cytogenet
; 1: 4, 2008 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-18471313
14.
Maternal polymorphisms 677C-T and 1298A-C of MTHFR, and 66A-G MTRR genes: is there any relationship between polymorphisms of the folate pathway, maternal homocysteine levels, and the risk for having a child with Down syndrome?
Am J Med Genet A
; 140(9): 987-97, 2006 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16575899
15.
The new Wolf-Hirschhorn syndrome critical region (WHSCR-2): a description of a second case.
Am J Med Genet A
; 136(2): 175-8, 2005 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15948183
16.
Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española / Analysis of the frequencies of genotype combinations of 4 polymorphisms of genes acting on the folate cycle in the Spanish population
Med. clín (Ed. impr.)
; 131(3): 81-88, jun. 2008. tab
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| IBECS (España) | ID: ibc-178290
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