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1.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
2.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098379
3.
MECP2-Related Disorders in Males.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502518
4.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068417
5.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
6.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873657
7.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
; 182(1): 20-24, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729156
8.
Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
Neuropediatrics
; 49(6): 408-413, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304743
9.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29470411
10.
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 709-713, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341975
11.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569228
12.
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
HGG Adv
; 5(3): 100287, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553851
13.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
14.
Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 753-754, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600669
15.
Targeting the Gut Microbiome in Prader-Willi Syndrome.
J Clin Med
; 10(22)2021 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830610
16.
Platelet Dysfunction in Noonan and 22q11.2 Deletion Syndromes in Childhood.
Thromb Haemost
; 120(3): 457-465, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32135567
17.
Unravelling short stature in pediatrics: the crucial role of genetic perspective.
Transl Pediatr
; 13(5): 864-868, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840673
18.
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG).
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 155, 2017 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28915903
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