Detalles de la búsqueda
1.
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3897-3913, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35766882
2.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003592
3.
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36233161
4.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
5.
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33801522
6.
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 139(Pt 1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497905
7.
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Adv Exp Med Biol
; 724: 61-75, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411234
8.
Missense mutations in the SH3TC2 protein causing Charcot-Marie-Tooth disease type 4C affect its localization in the plasma membrane and endocytic pathway.
Hum Mol Genet
; 18(23): 4603-14, 2009 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19744956
9.
Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation.
J Peripher Nerv Syst
; 16(4): 347-52, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22176150
10.
Regulatory rare variants of the dopaminergic gene ANKK1 as potential risk factors for Parkinson's disease.
Sci Rep
; 11(1): 9879, 2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972609
11.
Coenzyme Q(10)-responsive ataxia: 2-year-treatment follow-up.
Mov Disord
; 25(9): 1262-8, 2010 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20629161
12.
Phenotypical features of the p.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 15(4): 334-44, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21199105
13.
Oxidative Stress, a Crossroad Between Rare Diseases and Neurodegeneration.
Antioxidants (Basel)
; 9(4)2020 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32326494
14.
A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency.
Pediatr Res
; 64(3): 262-4, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18458655
15.
Author Correction: Regulatory rare variants of the dopaminergic gene ANKK1 as potential risk factors for Parkinson's disease.
Sci Rep
; 12(1): 12719, 2022 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882974
16.
A 3.9-Mb Deletion on 2p11.2 Comprising the REEP1 Gene Causes Early-Onset Atypical Parkinsonism.
Neurol Genet
; 7(6): e642, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34825060
17.
NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism.
Neurol Genet
; 7(1): e543, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33585677
18.
The addiction-related gene ANKK1 in Parkinsonian patients with impulse control disorder.
Neurotox Res
; 27(3): 205-8, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25447970
19.
Gene symbol: SH3TC2. Disease: Charcot-Marie-Tooth type 4C.
Hum Genet
; 124(3): 320, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18846676
20.
5-Oxoprolinuria in Heterozygous Patients for 5-Oxoprolinase (OPLAH) Missense Changes.
JIMD Rep
; 7: 123-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430506