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1.
A modified mouse model of Friedreich's ataxia with conditional Fxn allele homozygosity delays onset of cardiomyopathy.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 326(2): H357-H369, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38038720
2.
GLRX5 mutations impair heme biosynthetic enzymes ALA synthase 2 and ferrochelatase in Human congenital sideroblastic anemia.
Mol Genet Metab
; 128(3): 342-351, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30660387
3.
The diabetes drug target MitoNEET governs a novel trafficking pathway to rebuild an Fe-S cluster into cytosolic aconitase/iron regulatory protein 1.
J Biol Chem
; 289(41): 28070-86, 2014 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25012650
4.
Mammalian frataxin controls sulfur production and iron entry during de novo Fe4S4 cluster assembly.
J Am Chem Soc
; 135(2): 733-40, 2013 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23265191
5.
In vivo overexpression of frataxin causes toxicity mediated by iron-sulfur cluster deficiency.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 24: 367-378, 2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35252470
6.
The in vivo mitochondrial two-step maturation of human frataxin.
Hum Mol Genet
; 17(22): 3521-31, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18725397
7.
Structure of the human frataxin-bound iron-sulfur cluster assembly complex provides insight into its activation mechanism.
Nat Commun
; 10(1): 2210, 2019 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101807
8.
4'-Phosphopantetheine and long acyl chain-dependent interactions are integral to human mitochondrial acyl carrier protein function.
Medchemcomm
; 10(2): 209-220, 2019 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30881609
9.
Correlation between frataxin expression and contractility revealed by in vitro Friedreich's ataxia cardiac tissue models engineered from human pluripotent stem cells.
Stem Cell Res Ther
; 10(1): 203, 2019 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31286988
10.
Zinc adaptation and resistance to cadmium toxicity in mammalian cells: molecular insight by proteomic analysis.
Proteomics
; 8(11): 2244-55, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452231
11.
Zinc(II) binding on human wild-type ISCU and Met140 variants modulates NFS1 desulfurase activity.
Biochimie
; 152: 211-218, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30031876
12.
Folding and turnover of human iron regulatory protein 1 depend on its subcellular localization.
FEBS J
; 274(4): 1083-92, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17244191
13.
ISCA1 is essential for mitochondrial Fe4S4 biogenesis in vivo.
Nat Commun
; 8: 15124, 2017 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492233
14.
IRP1 Ser-711 is a phosphorylation site, critical for regulation of RNA-binding and aconitase activities.
Biochem J
; 388(Pt 1): 143-50, 2005 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15636585
15.
Iron regulatory protein 1 sustains mitochondrial iron loading and function in frataxin deficiency.
Cell Metab
; 21(2): 311-323, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25651183
16.
Zinc and cadmium specifically interfere with RNA-binding activity of human iron regulatory protein 1.
J Inorg Biochem
; 98(8): 1413-20, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15271519
17.
Dysregulation of cellular iron metabolism in Friedreich ataxia: from primary iron-sulfur cluster deficit to mitochondrial iron accumulation.
Front Pharmacol
; 5: 130, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24917819
18.
Understanding the genetic and molecular pathogenesis of Friedreich's ataxia through animal and cellular models.
Dis Model Mech
; 5(2): 165-76, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22382366
19.
Clinical data and characterization of the liver conditional mouse model exclude neoplasia as a non-neurological manifestation associated with Friedreich's ataxia.
Dis Model Mech
; 5(6): 860-9, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22736457
20.
Mammalian frataxin: an essential function for cellular viability through an interaction with a preformed ISCU/NFS1/ISD11 iron-sulfur assembly complex.
PLoS One
; 6(1): e16199, 2011 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21298097