Detalles de la búsqueda
1.
Differences in molecular sampling and data processing explain variation among single-cell and single-nucleus RNA-seq experiments.
Genome Res
; 34(2): 179-188, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355308
2.
A Bayesian framework to study tumor subclone-specific expression by combining bulk DNA and single-cell RNA sequencing data.
Genome Res
; 34(1): 94-105, 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195207
3.
quickBAM: a parallelized BAM file access API for high-throughput sequence analysis informatics.
Bioinformatics
; 39(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37498562
4.
GIGGLE: a search engine for large-scale integrated genome analysis.
Nat Methods
; 15(2): 123-126, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309061
5.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
6.
ped_draw: pedigree drawing with ease.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 569, 2020 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33297934
7.
Novel somatic and germline mutations in intracranial germ cell tumours.
Nature
; 511(7508): 241-5, 2014 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24896186
8.
Phenotype of CM-AVM2 caused by variants in EPHB4: how much overlap with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Genet Med
; 21(9): 2007-2014, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760892
9.
Subclonal evolution of CLL driver mutations is associated with relapse in ibrutinib- and acalabrutinib-treated patients.
Blood
; 140(4): 401-405, 2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476648
10.
Genome sequencing reveals a deep intronic splicing ACVRL1 mutation hotspot in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia.
J Med Genet
; 55(12): 824-830, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244195
11.
SpeedSeq: ultra-fast personal genome analysis and interpretation.
Nat Methods
; 12(10): 966-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26258291
12.
An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes.
Nature
; 491(7422): 56-65, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23128226
13.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293372
14.
Forward genetic screening identifies a small molecule that blocks Toxoplasma gondii growth by inhibiting both host- and parasite-encoded kinases.
PLoS Pathog
; 10(6): e1004180, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24945800
15.
The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes.
BMC Genomics
; 16: 143, 2015 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765891
16.
Tangram: a comprehensive toolbox for mobile element insertion detection.
BMC Genomics
; 15: 795, 2014 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25228379
17.
Whole genome profiling of spontaneous and chemically induced mutations in Toxoplasma gondii.
BMC Genomics
; 15: 354, 2014 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24885922
18.
Scribl: an HTML5 Canvas-based graphics library for visualizing genomic data over the web.
Bioinformatics
; 29(3): 381-3, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23172864
19.
Scotty: a web tool for designing RNA-Seq experiments to measure differential gene expression.
Bioinformatics
; 29(5): 656-7, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23314327
20.
Demographic history and rare allele sharing among human populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(29): 11983-8, 2011 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21730125