Detalles de la búsqueda
1.
Nasal nitric oxide measurement in children for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: European Respiratory Society technical standard.
Eur Respir J
; 61(4)2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822632
2.
Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia-spiced with geno-phenotype associations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 20-35, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352480
3.
Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 60(4)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301251
4.
A retrospective review of Achromobacter species and antibiotic treatments in patients with primary ciliary dyskinesia.
Chron Respir Dis
; 18: 14799731211061600, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854775
5.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545650
6.
Proof of Concept: Very Rapid Tidal Breathing Nasal Nitric Oxide Sampling Discriminates Primary Ciliary Dyskinesia from Healthy Subjects.
Lung
; 197(2): 209-216, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762092
7.
Loss-of-Function GAS8 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Disrupt the Nexin-Dynein Regulatory Complex.
Am J Hum Genet
; 97(4): 546-54, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387594
8.
Infant nasal nitric oxide over time: natural evolution and impact of respiratory tract infection.
Eur Respir J
; 51(6)2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29748307
9.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
10.
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 346-56, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891471
11.
Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
12.
Recessive HYDIN mutations cause primary ciliary dyskinesia without randomization of left-right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 91(4): 672-84, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022101
13.
A BEAT-PCD consensus statement: a core outcome set for pulmonary disease interventions in primary ciliary dyskinesia.
ERJ Open Res
; 10(1)2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196895
14.
Quantitative 99mTc-albumin colloid nasal mucociliary clearance as an outcome in primary ciliary dyskinesia.
ERJ Open Res
; 9(5)2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701364
15.
Pulmonary radioaerosol mucociliary clearance assessment: searching for genotype-specific differences and potential as an outcome measure in primary ciliary dyskinesia.
ERJ Open Res
; 9(6)2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076675
16.
Ventilation inhomogeneity in children with primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 67(1): 49-53, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21953064
17.
An international survey on nasal nitric oxide measurement practices for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
ERJ Open Res
; 8(2)2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35386825
18.
The disease-specific clinical trial network for primary ciliary dyskinesia: PCD-CTN.
ERJ Open Res
; 8(3)2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35983540
19.
Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: a cross-sectional and 3-decade longitudinal study.
Am J Respir Crit Care Med
; 181(11): 1262-8, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20167855
20.
International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives.
ERJ Open Res
; 7(3)2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34350277