Detalles de la búsqueda
1.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36959467
2.
Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.
FASEB J
; 36(1): e22091, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34919756
3.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232299
4.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32898308
5.
Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34208592
6.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125140
7.
Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.
FASEB J
; 33(6): 7168-7179, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30848931
8.
MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.
PLoS Genet
; 12(1): e1005779, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26760297
9.
The G1/S Specific Cyclin D2 Is a Regulator of HIV-1 Restriction in Non-proliferating Cells.
PLoS Pathog
; 12(8): e1005829, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27541004
10.
Polyphosphate is involved in cell cycle progression and genomic stability in Saccharomyces cerevisiae.
Mol Microbiol
; 101(3): 367-80, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27072996
11.
Endonuclease G is a novel determinant of cardiac hypertrophy and mitochondrial function.
Nature
; 478(7367): 114-8, 2011 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21979051
12.
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2459-67, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24362886
13.
Inhibition of herpes simplex virus type 1 by the CDK6 inhibitor PD-0332991 (palbociclib) through the control of SAMHD1.
J Antimicrob Chemother
; 71(2): 387-94, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26542306
14.
Cell cycle control and HIV-1 susceptibility are linked by CDK6-dependent CDK2 phosphorylation of SAMHD1 in myeloid and lymphoid cells.
J Immunol
; 193(4): 1988-97, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25015816
15.
Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 138(Pt 10): 2847-58, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264513
16.
Phenotype consequences of myophosphorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model.
J Physiol
; 593(12): 2693-706, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873271
17.
Darunavir and ritonavir total and unbound plasmatic concentrations in HIV-HCV-coinfected patients with hepatic cirrhosis compared to those in HIV-monoinfected patients.
Antimicrob Agents Chemother
; 59(11): 6782-90, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26282411
18.
Gene therapy using a liver-targeted AAV vector restores nucleoside and nucleotide homeostasis in a murine model of MNGIE.
Mol Ther
; 22(5): 901-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24448160
19.
SAMHD1 specifically affects the antiviral potency of thymidine analog HIV reverse transcriptase inhibitors.
Antimicrob Agents Chemother
; 58(8): 4804-13, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24913159
20.
Downregulation of duodenal SLC transporters and activation of proinflammatory signaling constitute the early response to high altitude in humans.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 307(7): G673-88, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24970780