Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.

Lee, Sunwoo; Menzies, Lara; Hay, Eleanor; Ochoa, Eguzkine; Docquier, France; Rodger, Fay; Deshpande, Charu; Foulds, Nicola C; Jacquemont, Sébastien; Jizi, Khadije; Kiep, Henriette; Kraus, Alison; Löhner, Katharina; Morrison, Patrick J; Popp, Bernt; Richardson, Ruth; van Haeringen, Arie; Martin, Ezequiel; Toribio, Ana; Li, Fudong; Jones, Wendy D; Sansbury, Francis H; Maher, Eamonn R.

Hum Mol Genet ; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37166351

2.

Elongin C (ELOC/TCEB1)-associated von Hippel-Lindau disease.

Andreou, Avgi; Yngvadottir, Bryndis; Bassaganyas, Laia; Clark, Graeme; Martin, Ezequiel; Whitworth, James; Cornish, Alex J; Houlston, Richard S; Rich, Philip; Egan, Catherine; Hodgson, Shirley V; Warren, Anne Y; Snape, Katie; Maher, Eamonn R.

Hum Mol Genet ; 31(16): 2728-2737, 2022 08 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35323939

3.

Searching for Frataxin Function: Exploring the Analogy with Nqo15, the Frataxin-like Protein of Respiratory Complex I from Thermus thermophilus.

Doni, Davide; Cavallari, Eva; Noguera, Martin Ezequiel; Gentili, Hernan Gustavo; Cavion, Federica; Parisi, Gustavo; Fornasari, Maria Silvina; Sartori, Geppo; Santos, Javier; Bellanda, Massimo; Carbonera, Donatella; Costantini, Paola; Bortolus, Marco.

Int J Mol Sci ; 25(3)2024 Feb 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38339189

4.

ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance.

Ochoa, Eguzkine; Lee, Sunwoo; Lan-Leung, Benoit; Dias, Renuka P; Ong, Ken K; Radley, Jessica A; Pérez de Nanclares, Gustavo; Martinez, Rosa; Clark, Graeme; Martin, Ezequiel; Castaño, Luis; Bottolo, Leonardo; Maher, Eamonn R.

Genet Med ; 24(2): 463-474, 2022 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34906518

5.

Investigating the role of somatic sequencing platforms for phaeochromocytoma and paraganglioma in a large UK cohort.

Winzeler, Bettina; Tufton, Nicola; S Lim, Eugenie; Challis, Ben G; Park, Soo-Mi; Izatt, Louise; Carroll, Paul V; Velusamy, Anand; Hulse, Tony; Whitelaw, Benjamin C; Martin, Ezequiel; Rodger, Fay; Maranian, Melanie; Clark, Graeme R; A Akker, Scott; Maher, Eamonn R; Casey, Ruth T.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 97(4): 448-459, 2022 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34870338

6.

Relationship between activity and stability: Design and characterization of stable variants of human frataxin.

Castro, Ignacio Hugo; Bringas, Mauro; Doni, Davide; Noguera, Martin Ezequiel; Capece, Luciana; Aran, Martín; Blaustein, Matías; Costantini, Paola; Santos, Javier.

Arch Biochem Biophys ; 691: 108491, 2020 09 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32707090

7.

Frataxin Structure and Function.

Castro, Ignacio Hugo; Pignataro, María Florencia; Sewell, Karl Ellioth; Espeche, Lucía Daniela; Herrera, María Georgina; Noguera, Martín Ezequiel; Dain, Liliana; Nadra, Alejandro Daniel; Aran, Martín; Smal, Clara; Gallo, Mariana; Santos, Javier.

Subcell Biochem ; 93: 393-438, 2019.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31939159

8.

Structure of the Human ACP-ISD11 Heterodimer.

Herrera, María Georgina; Noguera, Martín Ezequiel; Sewell, Karl Ellioth; Agudelo Suárez, William Armando; Capece, Luciana; Klinke, Sebastián; Santos, Javier.

Biochemistry ; 58(46): 4596-4609, 2019 11 19.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31664822

9.

Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.

Lee, Sunwoo; Ochoa, Eguzkine; Badura-Stronka, Magdalena; Donnelly, Deirdre; Lederer, Damien; Lynch, Sally A; Gardham, Alice; Morton, Jenny; Stewart, Helen; Docquier, France; Rodger, Fay; Martin, Ezequiel; Toribio, Ana; Maher, Eamonn R; Balasubramanian, Meena.

Eur J Hum Genet ; 31(9): 1040-1047, 2023 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37407733

10.

Comparison of methylation episignatures in KMT2B- and KMT2D-related human disorders.

Lee, Sunwoo; Ochoa, Eguzkine; Barwick, Katy; Cif, Laura; Rodger, Fay; Docquier, France; Pérez-Dueñas, Belén; Clark, Graeme; Martin, Ezequiel; Banka, Siddharth; Kurian, Manju A; Maher, Eamonn R.

Epigenomics ; 14(9): 537-547, 2022 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35506254

11.

Evidence that autosomal recessive spastic cerebral palsy-1 (CPSQ1) is caused by a missense variant in HPDL.

Morgan, Neil V; Yngvadottir, Bryndis; O'Driscoll, Mary; Clark, Graeme R; Walsh, Diana; Martin, Ezequiel; Tee, Louise; Reid, Evan; Titheradge, Hannah L; Maher, Eamonn R.

Brain Commun ; 3(1): fcab002, 2021.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33634263

12.

Association of the C8orf13-BLK region with systemic sclerosis in North-American and European populations.

Gourh, Pravitt; Agarwal, Sandeep K; Martin, Ezequiel; Divecha, Dipal; Rueda, Blanca; Bunting, Haley; Assassi, Shervin; Paz, Gene; Shete, Sanjay; McNearney, Terry; Draeger, Hilda; Reveille, John D; Radstake, T R D J; Simeon, Carmen P; Rodriguez, Luis; Vicente, Esther; Gonzalez-Gay, Miguel A; Mayes, Maureen D; Tan, Filemon K; Martin, Javier; Arnett, Frank C.

J Autoimmun ; 34(2): 155-62, 2010 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19796918

13.

Exploring iron-binding to human frataxin and to selected Friedreich ataxia mutants by means of NMR and EPR spectroscopies.

Bellanda, Massimo; Maso, Lorenzo; Doni, Davide; Bortolus, Marco; De Rosa, Edith; Lunardi, Federica; Alfonsi, Arianna; Noguera, Martín Ezequiel; Herrera, Maria Georgina; Santos, Javier; Carbonera, Donatella; Costantini, Paola.

Biochim Biophys Acta Proteins Proteom ; 1867(11): 140254, 2019 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31344531

14.

Rescuing the Rescuer: On the Protein Complex between the Human Mitochondrial Acyl Carrier Protein and ISD11.

Herrera, María Georgina; Pignataro, María Florencia; Noguera, Martín Ezequiel; Cruz, Karen Magalí; Santos, Javier.

ACS Chem Biol ; 13(6): 1455-1462, 2018 06 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29737835

15.

Biophysical characterisation of the recombinant human frataxin precursor.

Castro, Ignacio Hugo; Ferrari, Alejandro; Herrera, María Georgina; Noguera, Martín Ezequiel; Maso, Lorenzo; Benini, Monica; Rufini, Alessandra; Testi, Roberto; Costantini, Paola; Santos, Javier.

FEBS Open Bio ; 8(3): 390-405, 2018 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29511616

16.

Luxación de la articulación de Chopart. A propósito de un caso / Chopart joint dislocation. Case study

Pascual Mamely, Ignacio Francisco; Ruiz González, Borja; González Pisano, Martín Ezequiel.

Rev. Soc. Andal. Traumatol. Ortop. (Ed. impr.) ; 33(2): 45-49, abr.-jun. 2016. ilus

Artículo en Español | IBECS (España) | ID: ibc-155385

17.

Study of chromosomal region 5p13.1 in Crohn's disease, ulcerative colitis, and rheumatoid arthritis.

Perdigones, Nieves; Martín, Ezequiel; Robledo, Gema; Lamas, José Ramón; Taxonera, Carlos; Díaz-Rubio, Manuel; de la Concha, Emilio G; López-Nevot, Miguel Angel; García, Antonio; Gómez-García, María; Fernández-Gutiérrez, Benjamín; Martín, Javier; Urcelay, Elena.

Hum Immunol ; 71(8): 826-8, 2010 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20561984

18.

Tamizaje motivado por referentes territoriales, para la prevención del cáncer cérvico uterino. Investigación de implementación (segundo año) / Screening motivated by territorial referents, for the prevention of cervical cancer. Implementation Research (Second Year)

Cribb Libardi, Guillermo Enrique; Bortolotti, María Antonella; Bortolotti, Sergio Ángel; Cáceres, Josefina; Carrara, Martín Ezequiel; Cribb, Ana Esther; Muñoz de Cribb, Stella Maris; Ramírez, Eduardo Javier.

Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Argentina. Ministerio de Salud de la Nación. Dirección de Investigación en Salud; 15 mayo 2016. 1-25 p. graf, tab.

No convencional en Español | ARGMSAL, BINACIS | ID: biblio-1399136

19.

Noguera, Martín Ezequiel.

In. Gagliardino, Juan José. Caracterización estructural y funcional de IA 2, un receptor celular involucrado en la secreción de insulina. Buenos Aires, Ministerio de Salud de la Nación, 2007. . (120373).

Monografía en Español | BINACIS | ID: bin-120373

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