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1.
Regulation of ciliary function by fibroblast growth factor signaling identifies FGFR3-related disorders achondroplasia and thanatophoric dysplasia as ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(6): 1093-1105, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29360984
2.
Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia.
Hum Mutat
; 40(12): 2344-2352, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31389106
3.
An inactivating mutation in intestinal cell kinase, ICK, impairs hedgehog signalling and causes short rib-polydactyly syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(18): 3998-4011, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466187
4.
Altered Sox9 and FGF signaling gene expression in Aga2 OI mice negatively affects linear growth.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37796615
5.
Intervertebral disc degeneration is rescued by TGFß/BMP signaling modulation in an ex vivo filamin B mouse model.
Bone Res
; 10(1): 37, 2022 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474298
6.
4-PBA Treatment Improves Bone Phenotypes in the Aga2 Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 37(4): 675-686, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997935
7.
Skeletal diseases caused by mutations in PTH1R show aberrant differentiation of skeletal progenitors due to dysregulation of DEPTOR.
Front Cell Dev Biol
; 10: 963389, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726589
8.
Biallelic mutations in LAMA5 disrupts a skeletal noncanonical focal adhesion pathway and produces a distinct bent bone dysplasia.
EBioMedicine
; 62: 103075, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242826
9.
The PTH/PTHrP-SIK3 pathway affects skeletogenesis through altered mTOR signaling.
Sci Transl Med
; 10(459)2018 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232230
10.
A Chaperone Complex Formed by HSP47, FKBP65, and BiP Modulates Telopeptide Lysyl Hydroxylation of Type I Procollagen.
J Bone Miner Res
; 32(6): 1309-1319, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28177155
11.
A postnatal role for embryonic myosin revealed by MYH3 mutations that alter TGFß signaling and cause autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis.
Sci Rep
; 7: 41803, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28205584
12.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) myoblasts demonstrate increased susceptibility to oxidative stress.
Neuromuscul Disord
; 13(4): 322-33, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868502
13.
Analysis of allele-specific RNA transcription in FSHD by RNA-DNA FISH in single myonuclei.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 448-56, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19888305
14.
Localization of 4q35.2 to the nuclear periphery: is FSHD a nuclear envelope disease?
Hum Mol Genet
; 13(17): 1857-71, 2004 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15238509
15.
Expression profiling of FSHD muscle supports a defect in specific stages of myogenic differentiation.
Hum Mol Genet
; 12(22): 2895-907, 2003 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14519683
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