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1.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
2.
A large-scale genetic analysis reveals a strong contribution of the HLA class II region to giant cell arteritis susceptibility.
Am J Hum Genet
; 96(4): 565-80, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817017
3.
Immunochip analysis identifies multiple susceptibility loci for systemic sclerosis.
Am J Hum Genet
; 94(1): 47-61, 2014 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24387989
4.
A systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus pan-meta-GWAS reveals new shared susceptibility loci.
Hum Mol Genet
; 22(19): 4021-9, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23740937
5.
Confirmation of CCR6 as a risk factor for anti-topoisomerase I antibodies in systemic sclerosis.
Clin Exp Rheumatol
; 33(4 Suppl 91): S31-5, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26314374
6.
Identification of CSK as a systemic sclerosis genetic risk factor through Genome Wide Association Study follow-up.
Hum Mol Genet
; 21(12): 2825-35, 2012 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22407130
7.
A GWAS follow-up study reveals the association of the IL12RB2 gene with systemic sclerosis in Caucasian populations.
Hum Mol Genet
; 21(4): 926-33, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22076442
8.
Identification of novel genetic markers associated with clinical phenotypes of systemic sclerosis through a genome-wide association strategy.
PLoS Genet
; 7(7): e1002178, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21779181
9.
Akkermansia muciniphila-induced trained immune phenotype increases bacterial intracellular survival and attenuates inflammation.
Commun Biol
; 7(1): 192, 2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38365881
10.
Confirmation of TNIP1 but not RHOB and PSORS1C1 as systemic sclerosis risk factors in a large independent replication study.
Ann Rheum Dis
; 72(4): 602-7, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22896740
11.
Regulation of immune responses in primary biliary cholangitis: a transcriptomic analysis of peripheral immune cells.
Hepatol Commun
; 7(4)2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37026715
12.
Tamoxifen for the treatment of myeloproliferative neoplasms: A Phase II clinical trial and exploratory analysis.
Nat Commun
; 14(1): 7725, 2023 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38001082
13.
Unraveling the genetic component of systemic sclerosis.
Hum Genet
; 131(7): 1023-37, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218928
14.
Deletion of the late cornified envelope genes, LCE3C and LCE3B, is associated with rheumatoid arthritis.
Arthritis Rheum
; 62(5): 1246-51, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20213803
15.
Identification of the oxidative stress-related gene MSRA as a rheumatoid arthritis susceptibility locus by genome-wide pathway analysis.
Arthritis Rheum
; 62(11): 3183-90, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20617525
16.
Familial wild-type gastrointestinal stromal tumour in association with germline truncating variants in both SDHA and PALB2.
Eur J Hum Genet
; 29(7): 1139-1145, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33854214
17.
Breast cancer in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960322
18.
SDHC epi-mutation testing in gastrointestinal stromal tumours and related tumours in clinical practice.
Sci Rep
; 9(1): 10244, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31308404
19.
Clinical and Molecular Features of Renal and Pheochromocytoma/Paraganglioma Tumor Association Syndrome (RAPTAS): Case Series and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4013-4022, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973655
20.
Acquired CARD11 mutation promotes BCR independence in Diffuse Large B Cell Lymphoma.
JCO Precis Oncol
; 5: 145-152, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33542970