Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
2.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38595321
3.
Metameric pruritus as the sole manifestation of an intramedullary tumor in a toddler.
Pediatr Dermatol
; 41(1): 160-161, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37888732
4.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386558
5.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
6.
Accurate diagnosis of acute hemorrhagic edema of infancy: a French multicenter observational study.
Eur J Pediatr
; 182(9): 4133-4141, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37432503
7.
Risk of melanoma in congenital melanocytic nevi of all sizes: A systematic review.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(1): 32-39, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36149403
8.
Objective structured clinical examination versus traditional written examinations: a prospective observational study.
BMC Med Educ
; 23(1): 69, 2023 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36707797
9.
The pathogenic c.1171A>G (p.Arg391Gly) and c.2359G>A (p.Val787Ile) ABCC6 variants display incomplete penetrance causing pseudoxanthoma elasticum in a subset of individuals.
Hum Mutat
; 43(12): 1872-1881, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36317459
10.
NOX1 and NOX2: Two enzymes that promote endothelial-to-mesenchymal transition induced by melanoma conditioned media.
Pharmacol Res
; 177: 106097, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35085755
11.
Biologics combined with conventional systemic agents for the treatment of children with severe psoriasis. Real-life data from the BiPe cohorts and a practice survey among French and Italian pediatric dermatologists.
Dermatol Ther
; 35(11): e15828, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36107157
12.
Benefits of semiology taught using near-peer tutoring are sustainable.
BMC Med Educ
; 22(1): 26, 2022 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35012540
13.
Vitamin D and Calcium Supplementation Accelerate Vascular Calcification in a Model of Pseudoxanthoma Elasticum.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216422
14.
Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc.
Genet Med
; 23(1): 131-139, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873932
15.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34040193
16.
Disruption of AtHAK/KT/KUP9 enhances plant cesium accumulation under low potassium supply.
Physiol Plant
; 173(3): 1230-1243, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34342899
17.
Transient abdominal telangiectasia of the newborn.
Pediatr Dermatol
; 38(4): 864-867, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34152036
18.
ABCC6, Pyrophosphate and Ectopic Calcification: Therapeutic Solutions.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33925341
19.
Constitutively-active FGFR3 disrupts primary cilium length and IFT20 trafficking in various chondrocyte models of achondroplasia.
Hum Mol Genet
; 27(1): 1-13, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29040558
20.
Vitamin D and Calcium Supplementation Accelerates Randall's Plaque Formation in a Murine Model.
Am J Pathol
; 189(11): 2171-2180, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31449775