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1.
Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1231-1238, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089648
2.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
3.
Wieacker-Wolff syndrome with associated cleft palate in a female case.
Am J Med Genet A
; 176(1): 167-170, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150902
4.
Menkes Disease Mimicking Child Abuse.
Pediatr Dermatol
; 34(3): e132-e134, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318055
5.
Prevalence of a loss-of-function mutation in the proton-coupled folate transporter gene (PCFT-SLC46A1) causing hereditary folate malabsorption in Puerto Rico.
J Pediatr
; 159(4): 623-7.e1, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21489556
6.
Reversible severe combined immunodeficiency phenotype secondary to a mutation of the proton-coupled folate transporter.
Clin Immunol
; 133(3): 287-94, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19740703
7.
Oculo-ectodermal syndrome: is arachnoid cyst a common finding?
Clin Dysmorphol
; 16(1): 35-38, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17159512
8.
Noonan syndrome with loose anagen hair associated with trichorrhexis nodosa and trichoptilosis.
Clin Case Rep
; 5(7): 1152-1154, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28680615
9.
Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2730-41, 2006 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17103451
10.
ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene.
J Invest Dermatol
; 126(11): 2408-13, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16902423
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