Detalles de la búsqueda
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Improved detection of mitochondrial DNA instability in mitochondrial genome maintenance disorders.
Genet Med
; 23(9): 1769-1778, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040194
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Adult onset tubulo-interstitial nephropathy in MT-ND5-related phenotypes.
Clin Genet
; 97(4): 628-633, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31713837
3.
D1 dopamine receptor stimulation impairs striatal proteasome activity in Parkinsonism through 26S proteasome disassembly.
Neurobiol Dis
; 78: 77-87, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25766677
4.
Proteomic remodeling of proteasome in right heart failure.
J Mol Cell Cardiol
; 66: 41-52, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24184261
5.
RGS4 is involved in the generation of abnormal involuntary movements in the unilateral 6-OHDA-lesioned rat model of Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 70: 138-48, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24969021
6.
Intra-axonal protein aggregation in the peripheral nervous system.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-24494664
7.
Clinical and pathological aspects of toxic myopathies.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38907023
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Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38703036
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L-DOPA impairs proteasome activity in parkinsonism through D1 dopamine receptor.
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| MEDLINE | ID: mdl-22238104
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Renal involvement is frequent in adults with primary mitochondrial disorders: an observational study.
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; 16(1): 100-110, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36726431
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Neurologic manifestations of giant cell arteritis.
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| MEDLINE | ID: mdl-35124749
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Peripheral neuropathy and livedoid vasculopathy.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35166926
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REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21618648
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Biochemical consequences of two clinically relevant ND-gene mutations in Escherichia coli respiratory complex I.
Sci Rep
; 11(1): 12641, 2021 06 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-34135385
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| MEDLINE | ID: mdl-33667896
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An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-34440373
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Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination.
Acta Neuropathol Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-32293553
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| MEDLINE | ID: mdl-19606069
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The nigrostriatal pathway in Creutzfeldt-Jakob disease.
J Neuropathol Exp Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-19535991
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New evidence of a mitochondrial genetic background paradox: impact of the J haplogroup on the A3243G mutation.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18462486