Detalles de la búsqueda
1.
Identification and Characterization of an Exonic Duplication in PALB2 in a Man with Synchronous Breast and Prostate Cancer.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054852
2.
Detailed cell-level analysis of sperm nuclear quality among the different hypo-osmotic swelling test (HOST) classes.
J Assist Reprod Genet
; 38(9): 2491-2499, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076795
3.
Corrigendum: A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma.
Nature
; 531(7592): 126, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633630
4.
A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma.
Nature
; 480(7375): 94-8, 2011 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22012259
5.
Somatic MMR gene mutations as a cause for MSI-H sebaceous neoplasms in Muir-Torre syndrome-like patients.
Hum Mutat
; 36(3): 292-5, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504677
6.
Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants.
J Med Genet
; 50(4): 264-70, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23384855
7.
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(13)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37444530
8.
The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma.
Br J Cancer
; 99(2): 364-70, 2008 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18612309
9.
TWIST microdeletion identified by array CGH in a patient presenting Saethre-Chotzen phenotype and a complex rearrangement involving chromosomes 2 and 7.
Eur J Med Genet
; 51(2): 156-64, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18255367
10.
[Genotypic hypervariability of melanoma: a therapeutic challenge]. / Hypervariabilité génotypique des mélanomes: un défi thérapeutique.
Med Sci (Paris)
; 22(2): 178-82, 2006 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16457759
11.
Functional disomy of Xp including duplication of DAX1 gene with sex reversal due to t(X;Y)(p21.2;p11.3).
Am J Med Genet A
; 128A(3): 325-30, 2004 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15216557
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