Detalles de la búsqueda
1.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
2.
No strong evidence to date for an association between RIMS1 and retinal dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 146(1): 93-94, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322320
3.
Spectrum of Genetic Variants in the Most Common Genes Causing Inherited Retinal Disease in a Large Molecularly Characterized United Kingdom Cohort.
Ophthalmol Retina
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219857
4.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
5.
Chronic untreated retinal detachment in a patient with choroideremia provides insight into the disease process and potential therapy.
Eur J Ophthalmol
; 32(4): NP30-NP33, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33573424
6.
Dominant Cone Rod Dystrophy, Previously Assigned to a Missense Variant in RIMS1, Is Fully Explained by Co-Inheritance of a Dominant Allele of PROM1.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(9): 14, 2022 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947379
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