Detalles de la búsqueda
1.
A splice donor variant of GAS8 induces structural disorganization of the axoneme in sperm flagella and leads to nonsyndromic male infertility.
Clin Genet
; 105(2): 220-225, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950557
2.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
3.
Dual role of histone variant H3.3B in spermatogenesis: positive regulation of piRNA transcription and implication in X-chromosome inactivation.
Nucleic Acids Res
; 50(13): 7350-7366, 2022 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35766398
4.
Results and perinatal outcomes from 189 ICSI cycles of couples with asthenozoospermic men and flagellar defects assessed by transmission electron microscopy.
Reprod Biomed Online
; 47(5): 103328, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37742467
5.
Bypassing Mendel's First Law: Transmission Ratio Distortion in Mammals.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675116
6.
Sperm Meiotic Segregation Analysis of Reciprocal Translocations Carriers: We Have Bigger FISH to Fry.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36835074
7.
New Mutations in DNHD1 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768883
8.
Bi-allelic Mutations in ARMC2 Lead to Severe Astheno-Teratozoospermia Due to Sperm Flagellum Malformations in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 104(2): 331-340, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686508
9.
When idiopathic male infertility is rooted in maternal malnutrition during the perinatal period in mice.
Biol Reprod
; 106(3): 463-476, 2022 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875016
10.
The genetic architecture of morphological abnormalities of the sperm tail.
Hum Genet
; 140(1): 21-42, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31950240
11.
Bi-allelic truncating variants in CFAP206 cause male infertility in human and mouse.
Hum Genet
; 140(9): 1367-1377, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255152
12.
Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player.
Hum Genet
; 140(1): 43-57, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108537
13.
Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse.
Am J Hum Genet
; 102(4): 636-648, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29606301
14.
A Homozygous Ancestral SVA-Insertion-Mediated Deletion in WDR66 Induces Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagellum and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 103(3): 400-412, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122540
15.
Loss of the deglutamylase CCP5 perturbs multiple steps of spermatogenesis and leads to male infertility.
J Cell Sci
; 132(3)2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635446
16.
Biallelic variants in MAATS1 encoding CFAP91, a calmodulin-associated and spoke-associated complex protein, cause severe astheno-teratozoospermia and male infertility.
J Med Genet
; 57(10): 708-716, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32161152
17.
New insights in Cercopithecinae spermatozoa.
Zygote
; 29(5): 401-409, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33731237
18.
FISH and Chimps: Insights into Frequency and Distribution of Sperm Aneuploidy in Chimpanzees (Pan troglodytes).
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638739
19.
Identification and Characterization of the Most Common Genetic Variant Responsible for Acephalic Spermatozoa Syndrome in Men Originating from North Africa.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33671757
20.
Is cell-free DNA in spent embryo culture medium an alternative to embryo biopsy for preimplantation genetic testing? A systematic review.
Reprod Biomed Online
; 40(6): 779-796, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32417199