Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
Expanding the phenotypic spectrum of Mabry Syndrome with novel PIGO gene variants associated with hyperphosphatasia, intractable epilepsy, and complex gastrointestinal and urogenital malformations.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103802, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31698102
3.
Case of infantile onset spinocerebellar ataxia type 5.
J Child Neurol
; 28(10): 1292-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914369
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