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1.
Impact of JAK Inhibitors in Pediatric Patients with STAT1 Gain of Function (GOF) Mutations-10 Children and Review of the Literature.
J Clin Immunol
; 42(5): 1071-1082, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486339
2.
Predictive Immunological, Virological, and Routine Laboratory Markers for Critical COVID-19 on Admission.
Can J Infect Dis Med Microbiol
; 2021: 9965850, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34422145
3.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
4.
TACI mutations and impaired B-cell function in subjects with CVID and healthy heterozygotes.
J Allergy Clin Immunol
; 131(2): 468-76, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23237420
5.
Hyperinflammatory Immune Response in COVID-19: Host Genetic Factors in Pyrin Inflammasome and Immunity to Virus in a Spanish Population from Majorca Island.
Biomedicines
; 11(9)2023 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37760989
6.
Hyperinflammatory State and Low T1 Adaptive Immune Response in Severe and Critical Acute COVID-19 Patients.
Front Med (Lausanne)
; 9: 828678, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35425776
7.
TACI mutation in Good's Syndrome: in search of a genetic basis.
Clin Immunol
; 145(1): 27-30, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22922270
8.
Role of TNFRSF13B variants in patients with common variable immunodeficiency.
Blood
; 114(13): 2846-8, 2009 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19779048
9.
Functional impact of A91V mutation of the PRF1 perforin gene.
Hum Immunol
; 74(1): 14-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23073290
10.
CVID-associated TACI mutations affect autoreactive B cell selection and activation.
J Clin Invest
; 123(10): 4283-93, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24051380
11.
A new mutation in exon 7 of NEMO gene: late skewed X-chromosome inactivation in an incontinentia pigmenti female patient with immunodeficiency.
Hum Genet
; 118(3-4): 458-65, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16228229
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