Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2822-2831, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384395
2.
Evolutionary and functional analyses of LRP5 in archaic and extant modern humans.
Hum Genomics
; 18(1): 53, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802968
3.
Rare predicted deleterious FEZF2 variants are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63578, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425142
4.
Genetics and Genomics of SOST: Functional Analysis of Variants and Genomic Regulation in Osteoblasts.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419004
5.
Functional Analyses of Four CYP1A1 Missense Mutations Present in Patients with Atypical Femoral Fractures.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34299011
6.
GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates.
N Engl J Med
; 376(18): 1794-1795, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28467865
7.
Wnt Pathway Extracellular Components and Their Essential Roles in Bone Homeostasis.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052478
8.
Genetic Analysis in a Familial Case With High Bone Mineral Density Suggests Additive Effects at Two Loci.
JBMR Plus
; 6(4): e10602, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35434450
9.
Clinical description and genetic analysis of a novel familial skeletal dysplasia characterized by high bone mass and lucent bone lesions.
Bone
; 161: 116450, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623613
10.
On the association between Chiari malformation type 1, bone mineral density and bone related genes.
Bone Rep
; 16: 101181, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313637
11.
Gene Network of Susceptibility to Atypical Femoral Fractures Related to Bisphosphonate Treatment.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052486
12.
Functional Assessment of Coding and Regulatory Variants From the DKK1 Locus.
JBMR Plus
; 4(12): e10423, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33354644
13.
Functional characterization of the C7ORF76 genomic region, a prominent GWAS signal for osteoporosis in 7q21.3.
Bone
; 123: 39-47, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30878523
14.
Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) versus validación funcional: reto de la era post-GWAS / Genome-wide association studies (GWAS) versus functional validation: challenge of the post-GWAS era
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet)
; 15(1): 29-39, Ene-Mar. 2023. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-218432
15.
Common and rare variants of WNT16, DKK1 and SOST and their relationship with bone mineral density.
Sci Rep
; 8(1): 10951, 2018 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026596
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>