Detalles de la búsqueda
1.
Exploring genetic testing requests, genetic alterations and clinical associations in a cohort of children with autism spectrum disorder.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587680
2.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release.
J Neurosci
; 38(4): 901-917, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229705
3.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia.
Mov Disord
; 31(11): 1743-1748, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477325
4.
A Neuroligin-1 mutation associated with Alzheimer's disease produces memory and age-dependent impairments in hippocampal plasticity.
iScience
; 26(6): 106868, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37260747
5.
Mutations affecting synaptic levels of neurexin-1ß in autism and mental retardation.
Neurobiol Dis
; 47(1): 135-43, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22504536
6.
Selective expression of the neurexin substrate for presenilin in the adult forebrain causes deficits in associative memory and presynaptic plasticity.
Exp Neurol
; 347: 113896, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662541
7.
Genome-wide linkage analysis of an autosomal recessive hypotrichosis identifies a novel P2RY5 mutation.
Genomics
; 92(5): 273-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18692127
8.
Atrichia with papular lesions resulting from novel compound heterozygous mutations in the human hairless gene.
Pediatr Dermatol
; 24(5): E79-82, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17958788
9.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations.
Autism Res
; 10(2): 202-211, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27417655
10.
Novel compound heterozygous nonsense mutations in the hairless gene causing atrichia with papular lesions.
J Dermatol Sci
; 40(1): 29-33, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16023329
11.
Germline fumarate hydratase mutations and evidence for a founder mutation underlying multiple cutaneous and uterine leiomyomata.
J Am Acad Dermatol
; 52(3 Pt 1): 410-6, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15761418
12.
Identification of a novel splice site mutation in the human hairless gene underlying atrichia with papular lesions.
Eur J Dermatol
; 15(5): 332-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16172039
13.
A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function.
Neurobiol Aging
; 36(12): 3171-3175, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26440732
14.
Analysis of ABCA4 in mixed Spanish families segregating different retinal dystrophies.
Hum Mutat
; 20(6): 476, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12442277
15.
Multiple cutaneous and uterine leiomyomas: refinement of the genetic locus for multiple cutaneous and uterine leiomyomas on chromosome 1q42.3-43.
J Invest Dermatol
; 118(5): 876-80, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11982768
16.
A recurrent mutation in the ARS (component B) gene encoding SLURP-1 in Turkish families with mal de Meleda: evidence of a founder effect.
J Invest Dermatol
; 120(6): 967-9, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12787122
17.
Evidence for pseudodominant inheritance of atrichia with papular lesions.
J Invest Dermatol
; 118(5): 881-6, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11982769
18.
Germline fumarate hydratase mutations in families with multiple cutaneous and uterine leiomyomata.
J Invest Dermatol
; 121(4): 741-4, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14632190
19.
Clinical and pathologic correlations in genetically distinct forms of atrichia.
Arch Dermatol
; 139(12): 1591-6, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14676077
20.
Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients.
PLoS One
; 9(1): e86286, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24466005