Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2822-2831, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384395
2.
Clinical, genetic and biochemical signatures of RBP4-related ocular malformations.
J Med Genet
; 61(1): 84-92, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586836
3.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
4.
Management of copy number variants associated with incomplete penetrance and variable expressivity-Results of a French survey.
Clin Genet
; 103(3): 335-340, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273389
5.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
6.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
7.
Secretory phospholipase A2 expression and activity in preterm clinical chorioamnionitis with fetal involvement.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 323(2): L121-L128, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35762614
8.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
9.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
10.
Broadening the phenotypic spectrum of TUBA1A tubulinopathy to syndromic arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2331-2338, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686685
11.
Prenatal Diagnosis of COL4A1 Mutations in Eight Cases: Further Delineation of the Neurohistopathological Phenotype.
Pediatr Dev Pathol
; 25(4): 435-446, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35382634
12.
Copy number variations analysis in a cohort of 47 fetuses and newborns with congenital diaphragmatic hernia.
Prenat Diagn
; 42(13): 1627-1635, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403094
13.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet
; 58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928894
14.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 778-795, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388224
15.
A retrospective study on the efficacy of prenatal diagnosis for pregnancies at risk of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 23(4): 720-731, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303968
16.
Early prenatal diagnosis of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins due to a 16q24.1 deletion.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1494-1497, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522073
17.
Chronic histiocytic intervillositis: manifestation of placental alloantibody-mediated rejection.
Am J Obstet Gynecol
; 225(6): 662.e1-662.e11, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126086
18.
The male external urethral sphincter is autonomically innervated.
Clin Anat
; 34(2): 263-271, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131096
19.
PAK3 mutations responsible for severe intellectual disability and callosal agenesis inhibit cell migration.
Neurobiol Dis
; 136: 104709, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31843706
20.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100091