Detalles de la búsqueda
1.
Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38542525
2.
Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V.
Pediatr Res
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052860
3.
Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 136(1): 28-37, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331634
4.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
5.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
6.
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 129(3): 219-227, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063397
7.
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 671-693, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266963
8.
Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32883051
9.
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 333-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773687
10.
Diagnosis, management, and follow-up of mitochondrial disorders in childhood: a personalized medicine in the new era of genome sequence.
Eur J Pediatr
; 178(1): 21-32, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535772
11.
Metabolic liver diseases presenting with neonatal cholestasis: at the crossroad between old and new paradigms.
Eur J Pediatr
; 178(4): 515-523, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30693370
12.
Clinical practices among healthcare professionals concerning neonatal jaundice and pale stools.
Eur J Pediatr
; 176(3): 361-369, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28083674
13.
MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
PLoS Genet
; 9(12): e1003989, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24348268
14.
Corrigendum to "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227].
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 285, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843286
15.
A frequent splicing mutation and novel missense mutations color the updated mutational spectrum of classic galactosemia in Portugal.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 43-52, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23749220
16.
Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 831-40, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599607
17.
Disease characteristics, effectiveness, and safety of vestronidase alfa for the treatment of patients with mucopolysaccharidosis VII in a novel, longitudinal, multicenter disease monitoring program.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 189, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715031
18.
Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628588
19.
Clinical and Laboratory Findings on Glycogen Storage Disease Type V: Results from a Retrospective Observational Study in a Tertiary Hospital.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711120
20.
Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients.
Biomedicines
; 11(6)2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371793