Detalles de la búsqueda
1.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945058
2.
Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2353-63, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334769
3.
Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report.
BMC Med Genet
; 14: 59, 2013 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23738969
4.
Macrophages: a minimally invasive tool for monitoring collagen VI myopathies.
Muscle Nerve
; 44(1): 80-4, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488057
5.
Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies.
BMC Med Genet
; 11: 44, 2010 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20302629
6.
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse.
Mol Ther
; 17(5): 820-7, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19240694
7.
Identification and characterization of novel collagen VI non-canonical splicing mutations causing Ullrich congenital muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 30(5): E662-72, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309692
8.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.
BMC Genomics
; 9: 572, 2008 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19040728
9.
Expression of collagen VI α5 and α6 chains in human muscle and in Duchenne muscular dystrophy-related muscle fibrosis.
Matrix Biol
; 31(3): 187-96, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226732
10.
Expression of the collagen VI α5 and α6 chains in normal human skin and in skin of patients with collagen VI-related myopathies.
J Invest Dermatol
; 131(1): 99-107, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20882040
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