Detalles de la búsqueda
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Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(1): 10-21, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427956
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Association of a polymorphism of the Fcγ-receptor 2A (FCGR2A) gene with chronic periaortitis.
Clin Exp Rheumatol
; 37(2): 222-226, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30299252
3.
Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28961165
4.
Genetically distinct subsets within ANCA-associated vasculitis.
N Engl J Med
; 367(3): 214-23, 2012 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22808956
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Cryptic 13q34 and 4q35.2 Deletions in an Italian Family.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 24-30, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645620
6.
FCGR3B polymorphism predicts relapse risk in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
Rheumatology (Oxford)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375167
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Combined genetic variants of human cytomegalovirus envelope glycoproteins as congenital infection markers.
Virol J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26611326
8.
Genetic aspects of anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis.
Nephrol Dial Transplant
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25523449
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The molecular and functional characterization of clonally expanded CD8+ TCR BV T cells in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA).
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; 152(1-2): 152-63, 2014.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24632064
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Genetics of ANCA-associated vasculitides: HLA and beyond.
Clin Exp Rheumatol
; 32(3 Suppl 82): S90-7, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24854378
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A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-30081155
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Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397209
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Rituximab is a safe and effective long-term treatment for children with steroid and calcineurin inhibitor-dependent idiopathic nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 84(5): 1025-33, 2013 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739238
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Association of a TNFSF13B (BAFF) regulatory region single nucleotide polymorphism with response to rituximab in antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-27780742
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Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory.
Eur J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751797
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Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-37372421
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PTPN22 R620W polymorphism in the ANCA-associated vasculitides.
Rheumatology (Oxford)
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| MEDLINE | ID: mdl-22237046
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Eotaxin/CCL11 in idiopathic retroperitoneal fibrosis.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-23114905
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Fcγ-receptor 3B (FCGR3B) copy number variations in patients with eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
J Allergy Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-26684293
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Genetics of ANCA-associated vasculitis: role in pathogenesis, classification and management.
Nat Rev Rheumatol
; 18(10): 559-574, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36109667