Detalles de la búsqueda
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Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092869
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Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
3.
Molecular characterization of ten F8 splicing mutations in RNA isolated from patient's leucocytes: assessment of in silico prediction tools accuracy.
Haemophilia
; 21(2): 249-257, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652415
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Thymidine phosphorylase is both a therapeutic and a suicide gene in a murine model of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Gene Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24807807
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PLP1 gene analysis in 88 patients with leukodystrophy.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23347225
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528963
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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Neurologia (Engl Ed)
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| MEDLINE | ID: mdl-19699061
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Salbutamol tolerability and efficacy in patients with spinal muscular atrophy type II.
Neuromuscul Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31201046
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Germline promoter hypermethylation in BRCA1 and BRCA2 genes is not present in hereditary breast cancer patients.
Clin Transl Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29404838
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J Thromb Haemost
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| MEDLINE | ID: mdl-17596136
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Eur Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-17127037
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J Thromb Haemost
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28834196
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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease
Neurología (Barc., Ed. impr.)
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| IBECS (España) | ID: ibc-197531
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| MEDLINE | ID: mdl-8351014
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| MEDLINE | ID: mdl-10050967
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| MEDLINE | ID: mdl-8923947
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Association study of schizophrenia with polymorphisms at six candidate genes.
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| MEDLINE | ID: mdl-11343865