Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
2.
Heterozygous mutations of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 cause mild forms of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in a pediatric cohort.
Gastroenterol Hepatol
; 45(8): 585-592, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34942279
3.
Deep-intronic variants in CNGB3 cause achromatopsia by pseudoexon activation.
Hum Mutat
; 41(1): 255-264, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544997
4.
Neonatal Marfan Syndrome: A Rare, Severe, and Life-Threatening Genetic Disease.
J Pediatr
; 211: 221-221.e2, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31053350
5.
Lateralized overgrowth as a guiding sign of abdominal neoplasms for pediatric orthopedic surgeons.
Jt Dis Relat Surg
; 34(1): 3-8, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700257
6.
No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon.
Adv Lab Med
; 4(2): 185-194, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-38075944
7.
Pseudohypoaldosteronism types I and II: little more than a name in common.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(5): 597-601, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28593901
8.
An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1730-1738, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27460420
9.
Heterozygous mutations of ATP8B1, ABCB11 and ABCB4 cause mild forms of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in a pediatric cohort / Mutaciones en heterocigosis en ATP8B1, ACB11 y ABCB4 como causa de formas leves de Colestasis Intrahepática Progresiva Familiar en una cohorte pediátrica
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.)
; 45(8): 585-592, Oct. 2022. tab
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-210866
10.
Diagnosis and treatment of digitocutaneous dysplasia, a rare infantile digital fibromatosis: a case report.
Hand (N Y)
; 8(4): 473-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24426970
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