Detalles de la búsqueda
1.
Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 109, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459585
2.
The Global ALPL gene variant classification project: Dedicated to deciphering variants.
Bone
; 178: 116947, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37898381
3.
The N221D variant in PCSK1 is highly prevalent in childhood obesity and can influence the metabolic profile.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(12): 1140-1145, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877373
4.
Growth and disease burden in children with hypophosphatasia.
Endocr Connect
; 12(5)2023 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36917043
5.
Clinical Profiles of Children with Hypophosphatasia Prior to Treatment with Enzyme Replacement Therapy: An Observational Analysis from the Global HPP Registry.
Horm Res Paediatr
; 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37442110
6.
Impact of muscular symptoms and/or pain on disease characteristics, disability, and quality of life in adult patients with hypophosphatasia: A cross-sectional analysis from the Global HPP Registry.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1138599, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37051203
7.
Carbohydrate metabolism impairment in children and adolescents with cystic fibrosis.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 69(8): 576-583, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347795
8.
Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 277, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35854311
9.
Adult height and long-term outcomes after rhIGF-1 therapy in two patients with PAPP-A2 deficiency.
Growth Horm IGF Res
; 60-61: 101419, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34358737
10.
Missplicing due to a synonymous, T96= exonic substitution in the T-box transcription factor TBX19 resulting in isolated ACTH deficiency.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564059
11.
Aldosterone deficiency with a hormone profile mimicking pseudohypoaldosteronism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(11): 1501-1505, 2020 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32809961
12.
Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry.
J Bone Miner Res
; 35(11): 2171-2178, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32654183
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Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients.
Horm Res Paediatr
; 93(3): 182-196, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32756064
14.
[Implication in Paediatrics of the First International Consensus Statement for the Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders]. / Implicaciones en pediatría del primer consenso internacional para el diagnóstico y asistencia a pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas.
An Pediatr (Engl Ed)
; 90(2): 125.e1-125.e12, 2019 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30591400
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[Influence of neonatal anthropometry on the comorbidities of the obese patient]. / Influencia de la antropometría neonatal sobre las comorbilidades del paciente obeso.
An Pediatr (Engl Ed)
; 90(6): 362-369, 2019 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30042032
16.
[Parental obesity is associated with the severity of childhood obesity and its comorbidities]. / La obesidad parental se asocia con la gravedad de la obesidad infantil y de sus comorbilidades.
An Pediatr (Engl Ed)
; 90(4): 224-231, 2019 Apr.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30054225
17.
LZTR1: Genotype Expansion in Noonan Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 92(4): 269-275, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31533111
18.
Frequency and age at occurrence of clinical manifestations of disease in patients with hypophosphatasia: a systematic literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 85, 2019 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31023354
19.
Clinical management of childhood hyperthyroidism with and without Down syndrome: a longitudinal study at a single center.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29953411
20.
Frequent and Rare HABP2 Variants Are Not Associated with Increased Susceptibility to Familial Nonmedullary Thyroid Carcinoma in the Spanish Population.
Horm Res Paediatr
; 89(6): 397-407, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29895015