Detalles de la búsqueda
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Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681292
3.
TRAPPC11-related muscular dystrophy with hypoglycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle and brain.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(2): e12771, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34648194
4.
Autonomic dysregulation in children with epilepsy with postictal generalized EEG suppression following generalized convulsive seizures.
Epilepsy Behav
; 102: 106688, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31805503
5.
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity.
Mol Genet Metab
; 122(3): 67-75, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801073
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Early infantile paroxysmal atrioventricular block with autonomic nervous system dysfunction: A case report and literature review.
J Paediatr Child Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876291
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Right-ventricular outflow tract obstruction by adrenocorticotrophic hormone therapy for infantile spasms after Norwood operation.
Pediatr Int
; 62(1): 96-97, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957208
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Two siblings with cortical dysplasia: Clinico-electroencephalographic features.
Pediatr Int
; 57(3): 472-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26012518
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Acute encephalomyelitis complicated with severe neurological sequelae after intrathecal administration of methotrexate in a patient with acute lymphoblastic leukemia.
Rinsho Ketsueki
; 55(11): 2306-10, 2014 11.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-25501412
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Infantile Epileptic Spasms Syndrome Complicated by Leigh Syndrome and Leigh-Like Syndrome: A Retrospective, Nationwide, Multicenter Case Series.
Pediatr Neurol
; 157: 29-38, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848614
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Systemic administration of the antisense oligonucleotide NS-089/NCNP-02 for skipping of exon 44 in patients with Duchenne muscular dystrophy: Study protocol for a phase I/II clinical trial.
Neuropsychopharmacol Rep
; 43(2): 277-286, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326950
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Detection of a large heterozygous deletion and a splicing defect in the CFTR transcripts from nasal swab of a Japanese case of cystic fibrosis.
J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22572733
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Prolonged Video-EEG and Heart Rate Variability can Elucidate Autonomic Dysregulation in Infantile Apneic Seizures.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34959160
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Exploratory evaluation of an eye-tracking system in patients with advanced spinal muscular atrophy type I receiving nusinersen.
Front Neurol
; 13: 918255, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36247789
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Effects of Vagus Nerve Stimulation on Sustained Seizure Clusters: A Case Report.
NMC Case Rep J
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| MEDLINE | ID: mdl-35079453
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Relapse of Herpes Simplex Encephalitis by Epilepsy Surgery 35 Years after the First Infection: A Case Report and Literature Review.
NMC Case Rep J
; 8(1): 235-240, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079469
17.
Phase-amplitude coupling of interictal fast activities modulated by slow waves on scalp EEG and its correlation with seizure outcomes of disconnection surgery in children with intractable nonlesional epileptic spasms.
J Neurosurg Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636702
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Vertebral fusion in a patient with supernumerary-der(22)t(11;22) syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19353589
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Guillain-Barré syndrome and optic neuritis after Mycoplasma pneumoniae infection.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429558
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A surviving 24-month-old patient with neonatal-onset carnitine palmitoyltransferase II deficiency.
Mol Genet Metab Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28529889